آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

**آتروفی عضلانی نخاعی** (SMA) یک اختلال ژنتیکی پیشرونده است که کنترل حرکات عضلانی را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری ناشی از اختلال در عملکرد اعصاب کنترل کننده حرکات ارادی است. این گروه از بیماری ها یکی از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ و میر در کودکان زیر دو سال است. از بدن مانند راه رفتن، نشستن، کنترل حرکات سر و گردن.. در موارد شدیدتر، ماهیچه هایی را که بر بلع و تنفس تأثیر می گذارند نیز درگیر می کند. او SMA را بر روی صدها نمونه آزمایش کرده است... بیشترین تعداد بیماران SMA گزارش شده در خاورمیانه توسط وی در مجله معتبر گزارش های علمی منتشر شده است... همچنین، آزمایشی برای بررسی بالاترین میزان حساسیت در این آزمایشگاه برای تشخیص SMA در زمان انجام شده است. ایران... انواع آتروفی عضلانی نخاعی این بیماری با توجه به سن شروع علائم و شدت بیماری به چهار گروه تقسیم می شود: ### آتروفی عضلانی نخاعی نوع I بیماری Werding-Hoffman: این نوع SMA شدیدترین نوع بیماری است. علائم در بدو تولد وجود دارد یا در شش ماه اول پس از تولد ظاهر می شود. در نوزادان مبتلا تاخیر در رشد همراه با هیپوتونی شدید و فقدان حرکات خود به خود دیده می شود. این کودکان دارای توانایی ذهنی طبیعی هستند.. و در نهایت کودک در دو سال اول زندگی می میرد... #S## این نوع بیماری خفیف‌تر از نوع I و شایع‌ترین نوع SMA است. با ایجاد ضعف عضلانی در سنین 6 تا 18 ماهگی مشخص می‌شود. این کودکان می‌توانند بدون کمک بنشینند، اما توانایی حرکت یا ایستادن مستقل را ندارند.. دو مشکل اصلی کودکان مبتلا به نوع دوم عفونت های تنفسی ناشی از ضعف عضلات دستگاه تنفسی، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) و قوز (کیفوز) ناشی از ضعف عضلات ستون فقرات است. ### آتروفی عضلانی نخاعی نوع III بیماری کوگلبرگ-ولاندر: نوع خفیف تری از این بیماری است که بعد از 18 ماه ظاهر می شود... همه بیماران قادر به راه رفتن هستند.. اما ضعف و شلی عضلات به خصوص عضلات ساق پا هنگام راه رفتن و بالا و پایین رفتن از پله ها در سن دو تا سه سالگی کاملا مشهود است.. (اسکولیوز) وجود دارد... طول عمر این افراد طبیعی است... آتروفی نوع IV شروع این نوع بیماری در دهه دوم و اغلب در دهه سوم زندگی است. افراد مبتلا معمولاً ضعف عضلانی خفیف تا متوسط را نشان می دهند. این نوع بیماری دارای خصوصیاتی شبیه به نوع III است. ژن های SMN1 و SMN2 در تولید پروتئینی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا نقش دارند و روی کروموزوم دوگانه پذیری بالایی قرار دارند و به طور نسبی در چندین ویژگی DNA بزرگ هستند. تعداد ژن های کاذب.. جهش در ژن SMN1 باعث آتروفی عضلانی نخاعی نوع I، II، III یا IV می شود... بدون پروتئین SMN نورون های حرکتی از بین می رود و تکانه های عصبی بین مغز و ماهیچه ها منتقل نمی شود. در نتیجه برخی از ماهیچه ها قادر به عملکرد یا حرکت طبیعی نیستند. تقریباً در 94 درصد از بیماران مبتلا به این بیماری، حذف هر دو نسخه اگزون 7 ژن SMN1 رخ می دهد. در SMA نوع 1 که شدیدترین نوع آتروفی عضلانی نخاعی است، گاهی اوقات مادر متوجه کاهش قدرت و تعداد حرکات جنین در ماه های آخر بارداری می شود: - فرد مبتلا دچار شل شدن عضلانی با ناتوانی در انجام حرکات خود به خودی می شود ... - نوار قلب (ECG) فیبریلاسیون و عصب کشی عضلانی را نشان می دهد.. - کراتین کیناز سرم ممکن است طبیعی یا افزایش یافته باشد ... - حتی در صورت وجود علائم ذکر شده، تشخیص تنها زمانی تایید می شود که توسط آزمایشات ژنتیکی تایید شود... تشخیص بیماری SMA **تشخیص بیماری** SMA در مرحله اول با معاینات بالینی توسط پزشک متخصص، انجام آزمایشات فیزیکی، گرفتن نوار عصب و عضله (EMG) و همچنین مطالعه سوابق خانوادگی... برای تشخیص نهایی این بیماری، آزمایش ژنتیک با روش های مولکولی انجام می شود... تشخیص قبل از تولد بیماری SMA علاوه بر خانواده هایی که دارای فرزند مبتلا به SMA بوده اند، امروزه برای زوج هایی که بعد از انجام آزمایش ژنتیکی ناقل بودن آنها مشخص شده است، احتمال **تشخیص قبل از تولد** SMA وجود دارد... برای این منظور در ماه های اولیه بارداری از جنین در هفته های 10 تا 12 با CVS نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS و یا در هفته های 14 تا 14 هفته نمونه برداری می شود. ژنتیک این بیماری با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد... یعنی در بیمار هر ژن تکراری در هر سلولی جهش پیدا می کند... افرادی که دارای یک نسخه از ژن معیوب هستند ناقل بیماری هستند و علائم و نشانه های بیماری را ندارند و فنوتیپ سالمی را نشان می دهند. بستگان در معرض خطر و آزمایشات قبل از تولد برای بارداری در معرض خطر ... تعیین وضعیت ناقل SMA را می توان با آزمایشات ژنتیک مولکولی در اعضای خانواده فرد مبتلا انجام داد... در این آزمایشگاه با توجه به شرایط بیمار و درخواست پزشک، ژن SMA با روش های دقیق زیر آزمایش و بررسی می شود: - بررسی تعداد کپی های اگزون 7 ژن SMN1 با روش دقیق Real Time PCR.. - بررسی تعداد کپی های اگزون 7 و 8 ژن های SMN1 و SMN2 با روش دقیق. - تست بررسی SMA حامل با دقت بالا آیا بیماری SMA قابل درمان است؟ خیر، هیچ دارویی برای **درمان قطعی** SMA وجود ندارد... بر اساس نوع بیماری و علائم بالینی، داروهایی برای کنترل و کاهش سرعت پیشرفت بیماری وجود دارد که جزو گران ترین داروهای جهان هستند... داروهای کنترل بیماری این داروها با کمک به ساخت پروتئین SMN از پیشرفت بیماری جلوگیری می کنند... داروی Nosinersen با نام تجاری Spinraza برای کودکان دو تا دوازده ساله تجویز می شود... این دارو در کانال نخاعی تزریق می شود... داروی Rizdiplam از دو ماهگی تا بزرگسالی به صورت خوراکی تجویز می شود... ژن درمانی Onasemenogen Abeparovec با نام تجاری Zolgensema تنها یک بار به صورت داخل وریدی برای کودکان زیر دو سال تجویز می شود. این دارو نسخه سالم ژن SMN1 را با یک نسخه معیوب جایگزین می کند. بیماری SMA چقدر شایع است؟ تقریباً از هر شش هزار نوزاد یک نوزاد با بیماری SMA متولد می شود و از هر چهل نفر یک نفر ناقل این بیماری است... ناقل بیماری SMA بودن به چه معناست؟ هر یک از ما دو نسخه از هر ژن داریم، یکی از پدر و دیگری از مادر.. ناقلین SMA یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن SMN1 را به ارث برده اند. ناقلین ظاهرا سالم هستند و تا زمانی که آزمایش ژنتیکی انجام ندهند متوجه ناقل بودن خود نمی شوند. اگر هر دو والدین ناقل SMA باشند، احتمال بارداری SMA در هر بیمار 2% است. چند سال عمر می کنند؟ بر اساس نوع و سن شروع بیماری **امید به زندگی** SMA متفاوت است. نوزادان مبتلا به نوع 1 معمولاً قبل از دو سالگی می میرند، اما کودکان مبتلا به نوع 2 ممکن است تا اوایل بلوغ و گاهی اوقات بیشتر بسته به شدت بیماری زنده بمانند. افراد مبتلا به انواع 3 و 4 مانند افراد سالم زندگی می کنند.. یکی از بستگان من مبتلا به SMA است.. بله... آتروفی عضلانی ستون فقرات یک بیماری ارثی است... اگر فرد مبتلا در خانواده دارید، احتمال اینکه ناقل این بیماری باشید وجود دارد... آزمایش ژنتیکی غربالگری SMA چیست؟ به طور کلی، آزمایش غربالگری ژنتیکی شانس داشتن یک ژن معیوب مربوط به بیماری های ژنتیکی شناخته شده را بررسی می کند. با انجام این آزمایش قبل از بارداری یا در دوران بارداری، احتمال ابتلای فرزند شما به بیماری های ژنتیکی بررسی می شود. تست غربالگری بیماری SMA چگونه انجام می شود؟ **آزمایش غربالگری SMA** روی نمونه خون انجام می‌شود... معمولاً ابتدا یکی از والدین بررسی می‌شود... اگر نتایج آزمایش نشان داد که والدین ناقل هستند، آزمایش بر روی والدین دیگر انجام می‌شود... نتایج آزمایش غربالگری SMA چگونه تفسیر می‌شود؟ نتایج آزمایش غربالگری به‌عنوان تعداد نسخه‌های طبیعی ژن SMN1 گزارش می‌شود: اگر دو یا چند نسخه سالم از ژن SMN1 دارید، احتمال ناقل SMA بسیار کم است. اگر یک نسخه سالم از ژن SMN1 دارید، به این معنی است که نسخه دوم معیوب است و اگر چه شما یک حامل برای آزمایش SMA هستید. آنها 100٪ نیستند. در حال حاضر، غربالگری برای حامل های SMA بر اساس تعداد نسخه‌های ژن SMN1 است. تقریباً 5 درصد افراد جامعه بیش از یک نسخه از ژن SMN1 را در یک کروموزوم دارند و هیچ کپی از آن در کروموزوم دیگر وجود ندارد. به چنین وضعیتی حامل خاموش می گویند. در مورد یک حامل بی صدا، احتمال انتقال نسخه معیوب به بعدی نسل در هر بارداری 50 درصد است. با توجه به هزینه های بالای درمان و فراوانی بالای انتقال این بیماری در ایران، انجام این آزمایش به تمام خانم هایی که تصمیم به بارداری دارند و یا در اوایل بارداری هستند توصیه می شود.. بهترین زمان برای انجام تست غربالگری SMA چه زمانی است؟ این آزمایش را می توان قبل از بارداری و اوایل بارداری انجام داد.. انجام آن قبل از بارداری توصیه می شود زیرا زمان کافی دارید.. برای اطلاعات بیشتر به صفحه ژنوم پارس مراجعه کنید... همچنین در صورت تمایل می توانید به صورت حضوری یا آنلاین با پارس ژنوم تماس بگیرید.