ضمور العضلات الشوكي (SMA)

**ضمور العضلات الشوكي** (SMA) هو اضطراب وراثي تقدمي يؤثر على التحكم في حركات العضلات. يحدث هذا المرض بسبب خلل في الأعصاب التي تتحكم في الحركات الإرادية. لقد اختبر ضمور العضلات الشوكي على مئات العينات... تم نشر أكبر عدد من مرضى ضمور العضلات الشوكي في الشرق الأوسط في مجلة مرموقة من التقارير العلمية... كما تم إجراء تجربة للتحقق من أعلى مستويات الحساسية في هذا المختبر لتشخيص ضمور العضلات الشوكي في الوقت المناسب... إيران... أنواع الضمور العضلي نخاعي المنشأ وينقسم هذا المرض إلى أربع مجموعات حسب عمر ظهور الأعراض وشدة المرض: ### ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول مرض فيردينغ هوفمان: هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي هو أشد أنواع المرض.. تظهر الأعراض عند الولادة أو تظهر في الأشهر الستة الأولى بعد الولادة.. عند الرضع المصابين، يلاحظ تأخر النمو مع نقص شديد في التوتر وقلة الحركات التلقائية.. يتمتع هؤلاء الأطفال بقدرة عقلية طبيعية... وأخيراً يموت الطفل في أول عامين من العمر... #S## هذا النوع من المرض أخف من النوع الأول والنوع الأكثر شيوعًا من مرض ضمور العضلات الشوكي. ويتميز بضعف العضلات بين سن 6 و 18 شهرًا. يستطيع هؤلاء الأطفال الجلوس دون مساعدة، ولكن ليس لديهم القدرة على الحركة أو الوقوف بشكل مستقل. المشكلتان الرئيسيتان اللتان يعاني منهما الأطفال المصابون بالنوع الثاني هما التهابات الجهاز التنفسي بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي، وانحناء العمود الفقري (الجنف) والحدبة (الحدب) بسبب ضعف عضلات العمود الفقري. ضمور العضلات في الحبل الشوكي من النوع الثالث مرض كوجيلبرج-فيلاندر: وهو نوع أخف من هذا المرض يظهر بعد 18 شهرًا.... جميع المرضى قادرون على المشي... لكن ضعف وتراخي العضلات، وخاصة عضلات الساق، عند المشي وصعود ونزول الدرج يظهر بشكل واضح عند عمر سنتين إلى ثلاث سنوات... (الجنف) موجود.... متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص طبيعي.... ضمور من النوع الرابع بداية هذا النوع من المرض تكون في العقد الثاني وغالبا في العقد الثالث من العمر.. عادةً ما يظهر الأفراد المصابون ضعفًا عضليًا خفيفًا إلى متوسطًا.. هذا النوع من المرض له خصائص مشابهة للنوع الثالث.. تشارك جينات SMN1 و SMN2 في إنتاج بروتين يسمى بروتين العصبون الحركي البقاءي وتقع على كروموسوم التضاعف العالي وهي كبيرة نسبيًا في العديد من سمات الحمض النووي.. عدد الجينات الكاذبة... الطفرات في جين SMN1 تسبب ضمور عضلي شوكي من النوع الأول والثاني والثالث أو بدون بروتين SMN، يتم تدمير الخلايا العصبية الحركية ولا تنتقل النبضات العصبية بين الدماغ والعضلات. ونتيجة لذلك، تصبح بعض العضلات غير قادرة على العمل أو التحرك بشكل طبيعي. في حوالي 94٪ من المرضى الذين يعانون من هذا المرض، يحدث حذف كلا الإصدارين من إكسون 7 من الجين SMN1. يكون: - يعاني الشخص المصاب من ارتخاء عضلي مع عدم القدرة على القيام بحركات عفوية.... - تخطيط القلب يظهر رجفان وضعف العضلات... - قد يكون الكرياتين كيناز في الدم طبيعيا أو مرتفعا.... - حتى لو كانت الأعراض المذكورة أعلاه موجودة، يتم تأكيد التشخيص فقط عندما يتم تأكيده عن طريق الاختبارات الجينية... تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي **تشخيص المرض** ضمور العضلات الشوكي في المرحلة الأولى بالفحص السريري على يد طبيب متخصص وإجراء الفحوصات البدنية وأخذ شريط العصب والعضلات (EMG) وأيضا دراسة السجلات العائلية.... وللتشخيص النهائي لهذا المرض يتم إجراء الاختبارات الجينية بالطرق الجزيئية... التشخيص قبل الولادة لمرض ضمور العضلات الشوكي بالإضافة إلى العائلات التي أنجبت طفلًا مصابًا بضمور العضلات الشوكي، في الوقت الحاضر بالنسبة للأزواج الذين تم تحديدهم على أنهم حاملون للمرض بعد إجراء اختبار جيني، هناك إمكانية **التشخيص قبل الولادة** لضمور العضلات الشوكي.... ولهذا الغرض، في الأشهر الأولى من الحمل، يتم أخذ عينات من الزغب المشيمي من الجنين عند الأسبوع 10 إلى 12 أسبوعًا مع CVS أو عند 14 إلى 14 أسبوعًا.. علم الوراثة وهذا المرض يورث بنمط وراثي جسمي متنحي.. أي أن كل جين متكرر في كل خلية يتحور في المريض... الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من الجين المعيب هم حاملون للمرض ولا تظهر عليهم علامات وأعراض المرض ويظهرون نمطًا ظاهريًا صحيًا.. الأقارب المعرضون للخطر واختبارات ما قبل الولادة لحالات الحمل المعرضة للخطر... يمكن تحديد حالة حامل SMA من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية في أفراد عائلة الشخص المصاب. - التحقق من عدد نسخ إكسون 7 من الجين SMN1 بطريقة دقيقة Real Time PCR... - التحقق من عدد نسخ إكسون 7 و 8 من الجينات SMN1 و SMN2 باستخدام طريقة دقيقة... - اختبار الناقل SMA عالي الدقة هل مرض ضمور العضلات الشوكي قابل للشفاء؟ لا، لا يوجد دواء **علاج نهائي** لمرض ضمور العضلات الشوكي.... بناءً على نوع المرض والأعراض السريرية، هناك أدوية للسيطرة على المرض وإبطاء تقدمه، وهي من أغلى الأدوية في العالم... أدوية مكافحة الأمراض تمنع هذه الأدوية تطور المرض عن طريق المساعدة في إنتاج بروتين SMN.... يوصف دواء نوسينرسن تحت الاسم التجاري سبينرازا للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين عامين إلى اثني عشر عامًا.... يتم حقن هذا الدواء في القناة الشوكية.... يُعطى عقار ريزديبلام عن طريق الفم من شهرين إلى مرحلة البلوغ... العلاج الجيني يُعطى أوناسمينوجين أبيباروفيك، واسمه التجاري زولجنسيما، عن طريق الوريد مرة واحدة فقط للأطفال دون سن الثانية من العمر. يستبدل هذا الدواء النسخة السليمة من جين SMN1 بنسخة معيبة. ما مدى شيوع SMA؟ يولد طفل واحد تقريبًا من كل ستة آلاف طفل مصابًا بمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ويكون واحد من كل أربعين شخصًا حاملًا لهذا المرض... ماذا يعني أن تكون حاملًا لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟ كل واحد منا لديه نسختين من كل جين، واحدة من الأب والأخرى من الأم... ويرث حاملو SMA نسخة واحدة سليمة ونسخة معيبة من جين SMN1. **متوسط ​​العمر المتوقع** لمرض ضمور العضلات الشوكي يختلف بناءً على نوع وعمر ظهور المرض.. عادةً ما يموت الأطفال المصابون بالنوع 1 قبل سن الثانية، ولكن الأطفال المصابين بالنوع 2 قد يعيشون في مرحلة البلوغ المبكر وأحيانًا لفترة أطول اعتمادًا على شدة المرض.. يعيش الأشخاص المصابون بالنوعين 3 و4 مثل الأشخاص الأصحاء... أحد أقاربي مصاب بضمور العضلات الشوكي... نعم.... الضمور العضلي نخاعي المنشأ مرض وراثي.... إذا كان لديك أحد في عائلتك، فمن المحتمل أن تكون حاملاً لهذا المرض.... ما هو اختبار الفحص الجيني لضمور العضلات الشوكي؟ بشكل عام، تتحقق اختبارات الفحص الجيني من احتمالية وجود جين معيب يتعلق بأمراض وراثية معروفة. من خلال إجراء هذا الاختبار قبل الحمل أو أثناء الحمل، يتم التحقق من احتمالية إصابة طفلك بالأمراض الوراثية. كيف يتم إجراء اختبار فحص مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟ **اختبار فحص ضمور العضلات الشوكي** يتم إجراؤه على عينة دم.... عادةً ما يتم اختبار أحد الوالدين أولاً.... إذا أظهرت نتائج الاختبار أن أحد الوالدين حامل للمرض، يتم اختبار الوالد الآخر... كيف يتم تفسير نتائج اختبار فحص ضمور العضلات الشوكي؟ يتم الإبلاغ عن نتائج اختبار الفحص على أنها عدد النسخ الطبيعية لجين SMN1: إذا كان لديك نسختين سليمتين أو أكثر من جين SMN1، فإن احتمالية حمل SMA منخفضة جدًا.. إذا كان لديك نسخة واحدة سليمة من جين SMN1، فهذا يعني أن النسخة الثانية معيبة وعلى الرغم من أنك حامل لاختبار SMA.. فهي ليست 100٪.. حاليًا، يعتمد فحص حاملات SMA على عدد نسخ SMN1 الجين.. حوالي 5% من السكان لديهم أكثر من نسخة لديهم الجين SMN1 في أحد الكروموسومات ولا توجد نسخة منه في الكروموسوم الآخر.. وتسمى هذه الحالة بالحامل الصامت.. في حالة الناقل الصامت فإن احتمال تمرير النسخة المعيبة إلى الجيل التالي في كل حمل هو 50%.. وبالنظر إلى ارتفاع تكاليف العلاج وارتفاع وتيرة انتقال هذا المرض في إيران، يوصى بهذا الاختبار لجميع النساء اللاتي يقررن. للحمل أو في مرحلة مبكرة من الحمل... ما هو أفضل وقت لإجراء اختبار فحص الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)، هل هو كذلك؟ يمكن إجراء هذا الاختبار قبل الحمل والحمل المبكر... يوصى بإجرائه قبل الحمل لأن لديك الوقت الكافي... لمزيد من المعلومات، ارجع إلى صفحة Pars Genome... وأيضًا، إذا كنت ترغب في ذلك، يمكنك الاتصال بـ Pars Genome شخصيًا أو عبر الإنترنت.