آزمایش کاریوتایپ: راهنمای جامع تشخیص ناهنجاری

آزمایش کاریوتایپ یک روش **سیتوژنتیکی** پیشرفته برای بررسی **تعداد، ساختار و شکل کروموزوم‌ها** در سلول‌های انسان است. این آزمایش می‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند **سندرم داون، ترنر یا کلاین فلتر** را تشخیص دهد و در مواردی مانند **ناباروری، سقط مکرر یا سرطان‌های خاص** کاربرد دارد **۱. کاریوتایپ چیست؟** - **تعریف:** کاریوتایپ تصویری از کروموزوم‌های یک فرد است که بر اساس **اندازه، شکل و الگوی نواربندی** مرتب می‌شوند - **تعداد کروموزوم‌های طبیعی:** انسان سالم دارای **۴۶ کروموزوم** (۲۳ جفت) است که دو عدد از آنها کروموزوم‌های جنسی (**XX در زنان و XY در مردان**) هستند - **هدف آزمایش:** شناسایی **تغییرات عددی** (مانند تریزومی ۲۱) یا **ساختاری** (مانند جابجایی یا حذف کروموزومی) **۲. روش انجام آزمایش** ### **الف) نمونه‌گیری** - **خون محیطی** (رایج‌ترین روش) - **مایع آمنیوتیک** (در بارداری، از هفته ۱۵ به بعد) - **پرزهای جفتی (CVS)** (بین هفته ۱۰-۱۳ بارداری) - **مغز استخوان** (برای تشخیص سرطان‌های خونی مانند لوسمی) ### **ب) مراحل آزمایش در آزمایشگاه** 1. **کشت سلولی:** سلول‌ها در محیط کشت مخصوص رشد داده می‌شوند 2. **توقف تقسیم سلولی:** در مرحله **متافاز** (زمانی که کروموزوم‌ها قابل مشاهده هستند) 3. **رنگ‌آمیزی:** با تکنیک‌هایی مانند **G-banding** برای ایجاد الگوی نواربندی 4. **میکروسکوپ و تحلیل:** کروموزوم‌ها زیر میکروسکوپ بررسی و عکسبرداری می‌شوند **مدت زمان جوابدهی:** حدود **۲-۳ هفته** **۳. کاربردهای آزمایش کاریوتایپ** ### **الف) تشخیص بیماری‌های ژنتیکی** - **سندرم داون** (تریزومی ۲۱) - **سندرم ترنر** (45,X) 4. - **سندرم کلاین فلتر** (47,XXY) ### **ب) بررسی ناباروری و سقط مکرر** - اختلالات کروموزومی مانند **جابجایی متعادل** در والدین ### **ج) تشخیص سرطان‌ها** - شناسایی **کروموزوم فیلادلفیا** در لوسمی میلوئید مزمن (CML) ### **د) غربالگری پیش از تولد** - برای زنان باردار بالای **۳۵ سال** یا با سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی **۴. تفسیر نتایج** - **نتیجه طبیعی:** - مردان: **46,XY** - زنان: **46,XX** . - **نتیجه غیرطبیعی:** - **تغییرات عددی:** مانند **47,XX+21** (سندرم داون). - **تغییرات ساختاری:** مانند جابجایی بین کروموزوم‌های ۹ و ۲۲ در سرطان خون **۵. چه افرادی باید آزمایش دهند؟** ✅ زوجین با **سابقه ناباروری یا سقط مکرر** ✅ نوزادان با **ناهنجاری‌های مادرزادی یا تاخیر رشد** ✅ افراد با **سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی** ✅ بیماران مبتلا به **سرطان‌های خونی** (مانند لوسمی) **۶. محدودیت‌های آزمایش** - **عدم تشخیص جهش‌های ژنی کوچک** (نیاز به تست‌های مولکولی مانند NGS). - **زمان‌بر بودن** (نسبت به روش‌های جدیدتر مانند NIPT) ### **نتیجه‌گیری** آزمایش کاریوتایپ یک ابزار **اساسی در ژنتیک پزشکی** است که برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده می‌شود. اگر در گروه پرخطر قرار دارید، با **متخصص ژنتیک** مشورت کنید. > آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 اتحادیه اروپا، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.* > > *آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404* > > **آزمایشگاه تخصصی کوثر با برخورداری از تجهیزات و پرسنل مجرب ، قادر به انجام خدمات نمونه گیری در منزل در مشهد می باشد.**