اختبار النمط النووي: دليل شامل لتشخيص الشذوذ

يُنصح أيضًا بقراءة هذا المقال:

هل من الممكن الوقاية من الأمراض الوراثية من خلال الاختبارات الجينية للحمل؟ - اضطرابات الكروموسومات مثل **الانتقال المتوازن** لدى الوالدين ### **ج) تشخيص السرطانات** - تحديد **كروموسوم فيلادلفيا** في سرطان الدم النخاعي المزمن (CML) ### **د) فحص ما قبل الولادة** - للنساء الحوامل فوق **35 عامًا** أو اللاتي لديهن تاريخ عائلي من تشوهات الكروموسومات **4. تفسير النتائج** - **نتيجة طبيعية:** - الرجال: **46،XY** - النساء: **46,XX**. - **نتيجة غير طبيعية:** - **تغيرات عددية:** مثل **47,XX+21** (متلازمة داون). - **التغيرات الهيكلية:** مثل الإزاحة بين الكروموسومات 9 و22 في سرطان الدم **5. من الذي يجب عليه إجراء الاختبار؟** الأزواج الذين لديهم تاريخ من العقم أو الإجهاض المتكرر ✅ الأطفال الذين يعانون من **تشوهات خلقية أو تأخر في النمو** ✅ الأشخاص الذين لديهم **تاريخ عائلي للأمراض الوراثية** ✅ المرضى الذين يعانون من **سرطانات الدم** (مثل سرطان الدم) **6. قيود الاختبار** - **الإخفاق في اكتشاف الطفرات الجينية الصغيرة** (يتطلب إجراء اختبارات جزيئية مثل اختبار NGS). - **تستغرق وقتًا طويلاً** (مقارنة بالطرق الأحدث مثل NIPT) ### **الاستنتاج** اختبار النمط النووي هو **أداة أساسية في علم الوراثة الطبية** يستخدم لتشخيص تشوهات الكروموسومات. إذا كنت من المجموعة المعرضة للخطر، استشر طبيب الوراثة. > يفتخر مختبر كوثر للبيولوجيا المرضية بحصوله على شهادات ISO 15189 وISO 10002 وISO 9001 من الاتحاد الأوروبي، تحت إشراف الدكتور علي آية اللهي، أخصائي علم الأمراض التشريحي والسريري، ويغطي أكثر من ألف حالة من الاختبارات المختلفة في مجالات علم الأمراض والوراثة والسريرية. (طرف عقد التأمينات الأساسية ومعظم التأمينات التكميلية) كما يتم تقديم الاستشارة الوراثية مجاناً في هذا المركز على يد خبراء.* > > *العنوان: مشهد - وكيل آباد - جادة كوثر. - بين 2 و 4 الكوثر - عمارة أطباء الفارابي - سلبي طابق واحد. أرقام الاتصال: 38840404-051 و 38820202-051 و 09028840404* > > **مختبر كوثر المتخصص، الذي يمتلك المعدات والموظفين ذوي الخبرة، قادر على أداء خدمات أخذ العينات في المنزل في مشهد.**