سندرم داون یا نشانگان داون چیست؟

سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی دارد. کروموزوم ها “بسته های” کوچکی از ژن ها در بدن هستند. آنها تعیین می کنند که چگونه بدن نوزاد در دوران بارداری و پس از تولد رشد می کند و چگونه شکل می گیرد و عمل می کند. به طور معمول، یک نوزاد با 46 کروموزوم متولد می شود. نوزادان مبتلا به سندرم داون یک کپی اضافی از یکی از این کروموزوم ها، کروموزوم 21 دارند. در این مقاله به انواع سندرم داون و علایم آن و نحوه تشخیص و تست های غرباگری و تست های تشخیصی و راه های درمان و سایر مشکلات سلامتی در این افراد می پردازیم . یک اصطلاح پزشکی برای داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم “تریزومی” است. سندرم داون به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود. این کپی اضافی، نحوه عملکرد نوزاد را تغییر می دهد. بدن و مغز رشد می کنند، که می تواند باعث ایجاد چالش های ذهنی و فیزیکی برای کودک شود. افراد مبتلا به سندرم داون معمولا IQ (معیار هوش) در محدوده خفیف تا متوسط پایین دارند و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می کنند. ### برخی از ویژگی های فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از: - صورت صاف به خصوص پل بینی - چشم های بادامی شکل که به سمت بالا مایل می شوند - یه گردن کوتاه - گوش های کوچک - زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود - لکه های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم - دست و پاهای کوچک - یک خط در سراسر کف دست (چروک کف دست) - انگشتان صورتی کوچک که گاهی به سمت شست خم می شوند - تون عضلات ضعیف یا شل شدن مفاصل در کودکان و بزرگسالان قد کوتاه تر است انواع سندرم داون **سه نوع سندرم داون وجود دارد. مردم اغلب نمی توانند تفاوت بین هر نوع را بدون نگاه کردن به کروموزوم ها تشخیص دهند زیرا ویژگی ها و رفتارهای فیزیکی مشابه هستند.** **1.تریزومی 21:**حدود 95 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون دارای تریزومی 21.2 هستند با این نوع سندرم داون، هر سلول در بدن به جای 2 نسخه معمول، 3 نسخه جداگانه از کروموزوم 21 دارد. **2.سندرم داون جابجایی:** این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون را شامل می شود (حدود 3%). این زمانی اتفاق می افتد که یک قسمت اضافی یا یک کل کروموزوم اضافی 21 وجود داشته باشد، اما به یک کروموزوم 21 متصل یا “ترانس” شده باشد. کروموزوم متفاوت به جای اینکه یک کروموزوم 21 جداگانه باشد. **3.سندرم داون موزائیک:** این نوع حدود 2 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون را مبتلا می کند. موزائیک به معنای مخلوط یا ترکیب است. برای کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک، برخی از سلول های آنها دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند، اما سلول های دیگر دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند. با این حال، ممکن است به دلیل وجود برخی (یا تعداد زیادی) سلول با تعداد معمولی کروموزوم، ویژگی های کمتری از این وضعیت داشته باشند. روش های تشخیص سندرم داون دو نوع آزمایش اساسی برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد: تست های غربالگری و تست های تشخیصی. آزمایش غربالگری می‌تواند به زن و ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی او بگوید که آیا بارداری او شانس کمتر یا بالاتری برای ابتلا به سندرم داون دارد. آزمایش‌های غربالگری یک تشخیص مطلق ارائه نمی‌کنند، اما برای مادر و جنین در حال رشد بی‌خطر هستند. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً می‌توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد مبتلا به سندرم داون است یا خیر، اما می‌تواند برای مادر و نوزاد در حال رشد خطرناک‌تر باشد. نه غربالگری و نه تست های تشخیصی نمی توانند تاثیر کامل سندرم داون را بر نوزاد پیش بینی کنند. هیچ کس نمی تواند این را پیش بینی کند. روش های درمان سندرم داون سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. خدمات در اوایل زندگی اغلب به نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون کمک می کند تا توانایی های فیزیکی و فکری خود را بهبود بخشند. بیشتر این خدمات بر روی کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون تمرکز دارند تا بتوانند بالقوه کامل خود را توسعه دهند. این خدمات شامل گفتار، کار، و فیزیوتراپی است و معمولاً از طریق برنامه های مداخله زودهنگام در هر ایالت ارائه می شود. کودکان مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است به کمک یا توجه بیشتری در مدرسه نیاز داشته باشند، اگرچه بسیاری از کودکان در کلاس های معمولی گنجانده می شوند.