ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي. الكروموسومات عبارة عن "حزم" صغيرة من الجينات في الجسم. فهي تحدد كيفية تطور جسم الطفل أثناء الحمل وبعد الولادة، وكيف يتشكل ويعمل. عادة، يولد الطفل مع 46 كروموسوما. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، الكروموسوم 21. في هذه المقالة، نناقش أنواع متلازمة داون وأعراضها، وكيفية التشخيص، واختبارات الفحص، والاختبارات التشخيصية، وطرق العلاج، وغيرها من المشاكل الصحية لدى هؤلاء الأشخاص. المصطلح الطبي لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم هو "التثلث الصبغي". تُعرف متلازمة داون أيضًا بالتثلث الصبغي 21. وتغير هذه النسخة الإضافية كيفية عمل الطفل. نمو الجسم والدماغ، مما قد يسبب تحديات عقلية وجسدية للطفل. عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معدل ذكاء منخفض إلى معتدل ويتحدثون بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين. ### تتضمن بعض الخصائص الجسدية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي: - الوجه المسطح وخاصة جسر الأنف - عيون لوزية الشكل مائلة للأعلى - رقبة قصيرة - Small ears - اللسان الذي يميل إلى الخروج من الفم - بقع بيضاء صغيرة على القزحية (الجزء الملون) من العين - صغر حجم اليدين والقدمين - خط عبر راحة اليد (تجعد النخيل) - أصابع الخنصر الصغيرة التي تنحني أحياناً نحو الإبهام - ضعف العضلات أو ارتخاء المفاصل عند الأطفال والبالغين قصار القامة أنواع متلازمة داون ** هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون. في كثير من الأحيان لا يستطيع الناس معرفة الفرق بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن الخصائص الفيزيائية والسلوكيات متشابهة.** **1.التثلث الصبغي 21:**حوالي 95% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم التثلث الصبغي 21.2. في هذا النوع من متلازمة داون، تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. **2. متلازمة داون الانتقالية:** يشمل هذا النوع نسبة قليلة من المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3%). يحدث هذا عندما يكون هناك جزء إضافي أو كروموسوم إضافي كامل 21، ولكنه متصل أو "متحول" إلى كروموسوم 21. كروموسوم مختلف بدلاً من أن يكون كروموسوم 21 منفصلاً. **3. متلازمة داون الفسيفسائية:** يصيب هذا النوع حوالي 2% من المصابين بمتلازمة داون. الفسيفساء تعني الخليط أو التركيب. بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية، تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21، لكن خلايا أخرى لديها نسختين طبيعيتين من الكروموسوم 21. ومع ذلك، قد يكون لديهم خصائص أقل لهذه الحالة بسبب وجود بعض (أو العديد) من الخلايا ذات عدد طبيعي من الكروموسومات. طرق تشخيص متلازمة داون هناك نوعان أساسيان من الاختبارات لتشخيص متلازمة داون أثناء الحمل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. يمكن لاختبار الفحص أن يخبر المرأة ومقدم الرعاية الصحية الخاص بها ما إذا كان حملها لديه فرصة أقل أو أعلى للإصابة بمتلازمة داون. لا توفر اختبارات الفحص تشخيصًا مطلقًا، ولكنها آمنة للأم والجنين النامي. يمكن للاختبارات التشخيصية عادةً معرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، لكنها قد تكون أكثر خطورة على الأم والطفل النامي. لا يمكن لأي من اختبارات الفحص أو التشخيص التنبؤ بالتأثير الكامل لمتلازمة داون على الطفل. لا أحد يستطيع التنبؤ بهذا. طرق علاج متلازمة داون متلازمة داون مرض مدى الحياة. غالبًا ما تساعد خدمات الحياة المبكرة الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون على تحسين قدراتهم البدنية والفكرية. تركز معظم هذه الخدمات على مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون على تطوير إمكاناتهم الكاملة. تشمل هذه الخدمات العلاج الكلامي والمهني والعلاج الطبيعي ويتم تقديمها عادةً من خلال برامج التدخل المبكر في كل ولاية. قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا إلى مساعدة أو اهتمام إضافي في المدرسة، على الرغم من أن العديد من الأطفال يتم إدراجهم في الفصول العادية.