بیماری شارکو ماری توث چیست؟

بیماری Charcot-Marie-Tooth گروهی از اختلالات ارثی است که منجر به آسیب عصبی می شود... این آسیب بیشتر در بازوها و پاها (اعصاب محیطی) رخ می دهد... این بیماری به عنوان نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی نیز شناخته می شود. این بیماری باعث کوچکتر و ضعیف شدن ماهیچه ها می شود... گاهی اوقات بیماران دچار بی حسی، انقباضات عضلانی و مشکل در راه رفتن می شوند. ناهنجاری‌های پا مانند انگشتان چکشی و قوس‌های بلند و کف پا نیز بسیار شایع هستند. علائم از پا و ساق پا شروع می‌شود. اما گاهی اوقات ممکن است در نهایت دست و بازوی شما را نیز تحت تاثیر قرار دهد. علائم این بیماری معمولاً در اوایل بزرگسالی یا در نوجوانی ظاهر می شود. اما ایجاد آن در بزرگسالی نیز امکان پذیر است. علائم چیست؟ علائم ناشی از این بیماری می تواند شامل چنین موادی باشد: - احساس ضعف در پاها - از دست دادن توده عضلانی پا - کاهش احساس یا بی حسی در پاها - سقوط مکرر - قوس بلند پا - انگشت چکشی - گام‌های غیرعادی یا بیشتر از حد معمول (هنگام راه رفتن) - مشکل در بلند کردن مچ پا - کاهش قابلیت اجرا همانطور که بیماری شارکو ماری توث پیشرفت می کند، علائم از پاهای شما به دستان شما نیز سرایت می کند... شدت علائم ناشی از این بیماری می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. دلایل چیست؟ این بیماری یک بیماری ارثی و ژنتیکی است و زمانی رخ می‌دهد که جهش‌هایی در ژن وجود داشته باشد و بر اعصاب دست و پا تأثیر بگذارد. گاهی اوقات این جهش ها باعث آسیب به عصب می شوند... جهش های دیگر نیز به پوشش محافظی که اعصاب را می پوشاند یا غلاف میلین آسیب می رساند.. هر دوی اینها باعث می شود که پیام های ضعیف تری بین اندام ها و مغز رد و بدل شود. عوامل خطر این بیماری ارثی است؛ بنابراین، اگر یکی از اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا باشد، در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستید. سایر علل نوروپاتی مانند دیابت ممکن است علائمی مشابه بیماری شارکو ماری توث داشته باشند... دیابت همچنین شارکو ماری توث را بدتر می کند... داروهای شیمی درمانی مانند وین کریستین، پاکلیتاکسل و سایر موارد علائم را تشدید می کنند. حتماً در مورد داروهایی که مصرف می کنید با پزشک خود مشورت کنید... برای اطلاعات بیشتر، مقاله نوروپاتی دیابتی را بخوانید. عوارض جانبی چیست؟ اثرات این بیماری از نظر شدت در افراد مختلف متفاوت است. مشکل در راه رفتن و بدشکلی پا از جدی ترین مشکلاتی است که می توانید تجربه کنید. علاوه بر این، ماهیچه‌ها ممکن است ضعیف‌تر شوند و به قسمت‌هایی از بدن آسیب برسانند.. هنگامی که عضلات پا سیگنال مغز را برای انقباض دریافت نمی کنند، احتمال زمین خوردن افزایش می یابد. مغز ممکن است پیام های درد را از پا دریافت نکند، برای مثال اگر تاول روی انگشت پا ایجاد شود، ممکن است بدون اینکه شما متوجه شوید عفونی شود. اگر قسمت‌های مختلف ماهیچه‌ها تحت تأثیر این بیماری قرار گیرند، ممکن است در تنفس، صحبت کردن و بلع مشکل داشته باشید. چگونه تشخیص داده می شود؟ در طول معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است موارد زیر را بررسی کند: - ضعف عضلانی در بازوها، پاها و دستها - کاهش توده عضلانی در ساق پا - از دست دادن حس در پاها و دست ها - کاهش رفلاکس - بدشکلی های پا مانند انگشت چکشی - ایجاد مشکلات ارتوپدی مانند دیسپلازی هیپ یا اسکولیوز خفیف برای تایید تشخیص، پزشک انجام آزمایشاتی را برای بررسی میزان آسیب عصبی و عواملی که ممکن است باعث آن شود توصیه می‌کند: - آزمایش هدایت عصبی - الکترومیوگرافی - بیوپسی - آزمایش ژنتیک درمان چیست؟ هیچ درمانی برای Charcot-Marie-Tooth وجود ندارد. اما جای نگرانی نیست، زیرا این بیماری به کندی رشد می کند و تاثیری بر طول عمر افراد ندارد. راه حل های درمانی که به کنترل این بیماری کمک می کند به شرح زیر است: ### درمان دارویی این بیماری ممکن است به درد ناشی از گرفتگی عضلات و آسیب عصبی منجر شود.. اگر درد برای شما مشکل ساز شد، مسکن های تجویزی می توانند به کنترل درد کمک کنند. ### درمان‌ها #### فیزیوتراپی انجام فیزیوتراپی به تقویت و کشش ماهیچه ها برای جلوگیری از سفتی و از دست دادن عضلات کمک می کند. #### کاردرمانی ضعف بازوها و دست‌ها می‌تواند در نگه‌داشتن و حرکت انگشتان، مانند فشار دادن دکمه یا نوشتن، مشکل ایجاد کند. #### استفاده از تجهیزات ارتوپدی بسیاری از افراد مبتلا به بیماری Charcot-Marie-Tooth به نوعی از تجهیزات ارتوپدی برای حفظ تحریکات روزانه و جلوگیری از آسیب نیاز دارند. استفاده از بریس‌ها یا آتل‌های پا و مچ پا به شما کمک می‌کند هنگام راه رفتن یا بالا و پایین رفتن از پله‌ها ثبات داشته باشید. ### جراحی اگر بدشکلی‌های پا شدید باشد، ممکن است در نهایت به جراحی اصلاحی برای کاهش درد و بهبود توانایی راه رفتن نیاز داشته باشید. جراحی نمی‌تواند به ضعف یا بی‌حسی کمک کند. نکات مراقبت از خود با رعایت دقیق برخی نکات می توانید از این بیماری پیشگیری کنید و به شما در کنترل عوارض آن کمک می کند... برای کنترل بیماری خود به این موارد توجه کنید: ### به طور منظم کشش دهید حرکات کششی می تواند به بهبود یا حفظ دامنه حرکتی مفصل کمک کند و خطر آسیب را کاهش دهد. علاوه بر این، در بهبود انعطاف پذیری، هماهنگی و تعادل موثر است... اگر به بیماری شارکو ماری توت مبتلا هستید، انجام تمرینات کششی منظم از ناهنجاری های مفصلی جلوگیری می کند. ### ورزش روزانه انجام دهید انجام تمرینات ورزشی منظم، استخوان ها و ماهیچه های شما را قوی نگه می دارد. ورزش های کم شدت مانند شنا یا دوچرخه سواری فشار کمتری بر عضلات و مفاصل وارد می کند. ### به بهبود ثبات خود کمک کنید ضعف عضلانی ناشی از شارکو ماری توث باعث بی ثباتی می شود و در صورت زمین خوردن آسیب جدی می بینید.. در این موارد، با عصا یا واکر راه بروید تا به افزایش ثبات شما کمک کند.