دیستروفی عضلانی چیست و چگونه درمان می شود؟

انواع دیستروفی عضلانی بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد. برخی از اشکال رایج این بیماری عبارتند از: - دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) - دیستروفی عضلانی بکر (BMD) - دیستروفی میتونیک - دیستروفی عضلانی دیستال ### دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) این بیماری شایع‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است. این بیماری عمدتاً کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی (AMAB) را مبتلا می‌کند، اما با تشخیص زنان (AFAB) می‌تواند نسخه خفیف‌تری نیز داشته باشد. پیشرفت DMD قلب و ریه‌های افراد مبتلا را ضعیف می‌کند. BMD دومین نوع شایع دیستروفی عضلانی است. این بیماری می‌تواند علائم خفیف‌تر را در بین افراد AMAB ایجاد کند. سنین 5 و 60، اما معمولا در سال های نوجوانی شروع می شود... شدت BMD از فردی به فرد دیگر متفاوت است. دیستروفی میوتونیک شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالی تشخیص داده می شود. افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک در شل کردن عضلات خود مشکل دارند.. این بیماری می تواند قلب و ریه های فرد را نیز درگیر کند و باعث مشکلات غدد درون ریز مانند بیماری تیروئید و دیابت شود.. این بیماری ماهیچه های دست و پا و بازو و ساق پا را درگیر می کند.. معمولاً افراد 40 تا 60 ساله را درگیر می کند.. علائم دیستروفی عضلانی چیست؟. علائم دیستروفی عضلانی بسته به نوع آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد، اما علامت اصلی ضعف عضلانی و سایر مسائل مربوط به ماهیچه است. هر نوع دیستروفی می تواند بر عضلات و قسمت های مختلف بدن شما تأثیر بگذارد. علائم دیستروفی عضلانی معمولاً با گذشت زمان بدتر می شوند. - علائم مربوط به عضلات و حرکت می تواند شامل: - آتروفی عضلانی - مشکل در راه رفتن، بالا رفتن از پله و دویدن ... - راه رفتن نامنظم - مفاصل سفت یا شل سفت شدن دائمی عضلات، تاندون ها و پوست شما (انقباضات) - اسپاستیسیتی - درد عضلانی علائم دیگر می تواند شامل موارد زیر باشد: - خستگی - مشکل در بلع (دیسفاژی) - مشکلات قلبی، مانند آریتمی و نارسایی قلبی (کاردیومیوپاتی) - ستون فقرات خمیده (اسکولیوز) - مشکلات تنفسی - ناتوانی های ذهنی - اختلال یادگیری علائم برخی از انواع دیستروفی عضلانی خفیف است و با افزایش سن به تدریج پیشرفت می کند. انواع دیگر این بیماری باعث ضعف عضلانی سریعتر و ناتوانی جسمی می شود.. علت دیستروفی عضلانی چیست؟. دیستروفی عضلانی ناشی از جهش (تغییر) در ژن هایی است که مسئول ساختار و عملکرد ماهیچه های سالم هستند. جهش به این معنی است که سلول هایی که به طور معمول ماهیچه های شما را حفظ می کنند دیگر نمی توانند این نقش را ایفا کنند و به مرور زمان منجر به ضعف عضلانی پیشرونده می شود. چندین ژن و جهش های ژنتیکی احتمالی وجود دارند که در عملکرد عضلات نقش دارند. در اکثر انواع دیستروفی عضلانی، فرد یک جهش ژنتیکی را از یک یا هر دو والدین بیولوژیکی خود به ارث می برد.. بسته به نوع خاص، سه راه برای ارث بردن دیستروفی عضلانی وجود دارد: - ارث مغلوب - ارث غالب - ارث وابسته به جنس (مرتبط با X) ### وراثت مغلوب این بدان معنی است که یک فرد یک جهش ژنتیکی را به ارث برده است که از هر دو والدین بیولوژیکی ... برخی از اشکال دیستروفی عضلانی کمربند دارای این وراثت هستند ... ### وراثت غالب این بدان معنی است که فرد برای ابتلا به این بیماری فقط باید ژن جهش یافته را از یکی از والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرد. دیستروفی عضلانی میوتونیک، فاسیوسکاپولوهومرال و چشمی چشم دارای این نوع ارث است. یک مرد از نظر ژنتیکی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و یک ماده دارای دو کروموزوم X است... جهش ژنتیکی در کروموزوم X باعث ایجاد یک بیماری مرتبط با جنسیت می شود... از آنجایی که مردان از نظر ژنتیکی فقط یک نسخه از هر ژن در کروموزوم X دارند، اگر یکی از آن ژن ها جهش یافته باشد، ممکن است علائم A را داشته باشد، اما ممکن است علائم آن ها به طور ژنتیکی به بیماری مرتبط شوند... معمولاً با شدت کمتر ... دیستروفی عضلانی دوشن و بکر دارای این نوع توارث ... تشخیص دیستروفی عضلانی اگر شما یا فرزندتان علائم دیستروفی عضلانی را دارید، پزشک احتمالاً یک معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و معاینه عضلانی انجام می دهد و سؤالات مفصلی در مورد علائم و سابقه پزشکی شما می پرسد. اگر مشکوک به دیستروفی عضلانی باشد، ممکن است یکی از تست های تشخیصی زیر توصیه شود: - آزمایش خون کراتین کیناز - آزمایشات ژنتیکی - بیوپسی عضلانی - الکترومیوگرافی (EMG) ### آزمایش خون کراتین کیناز ماهیچه های شما زمانی که آسیب می بینند کراتین کیناز آزاد می کنند... بنابراین سطوح بالای این آزمایش ممکن است نشان دهنده دیستروفی عضلانی باشد... ### آزمایش های ژنتیکی آزمایش‌های ژنتیکی خاص می‌توانند جهش‌های ژنی مرتبط با دیستروفی عضلانی را شناسایی کنند.. ### بیوپسی عضله پزشک شما ممکن است نمونه کوچکی از بافت عضلانی شما بگیرد. سپس یک متخصص نمونه را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا علائم دیستروفی عضلانی را جستجو کند. ### الکترومیوگرافی (EMG) این تست فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه گیری می کند ... روش های کنترل یا درمان دیستروفی عضلانی چیست؟. هدف اصلی درمان دیستروفی عضلانی مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی شما است. درمان بسته به نوع دیستروفی عضلانی می تواند متفاوت باشد. مهمترین روش های درمان دیستروفی عضلانی عبارتند از: - فیزیوتراپی و کاردرمانی - کورتیکواستروئیدها - وسایل کمک حرکتی - عمل جراحی - مراقبت از قلب - گفتار درمانی - مراقبت های تنفسی ### فیزیوتراپی و کاردرمانی هدف اصلی این درمان ها تقویت و کشش ماهیچه های شماست... آنها می توانند به شما در حفظ عملکرد حرکتی کمک کنند... ### کورتیکواستروئیدها کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزولون و دفلازاکورت ممکن است در به تاخیر انداختن ضعف عضلانی، بهبود عملکرد ریه، به تاخیر انداختن اسکولیوز، کند کردن پیشرفت کاردیومیوپاتی و طولانی‌تر شدن بقا مفید باشند. وسایلی مانند عصا، بریس‌ها، واکرها و ویلچرها می‌توانند تحرک شما را بهبود بخشند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است برای کاهش تنش در عضلات منقبض شده و اصلاح انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) به جراحی نیاز داشته باشند. درمان زودهنگام با مهارکننده‌های ACE و مسدودکننده‌های بتا ممکن است پیشرفت کاردیومیوپاتی را کاهش داده و از شروع نارسایی قلبی جلوگیری کند. ### مراقبت از تنفس دستگاه ها و ماسک های کمک کننده سرفه می توانند به تنفس کمک کنند... تراکئوستومی و تهویه کمکی ممکن است در موارد نارسایی تنفسی ضروری باشد.. تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی در مرکز عصبی مغز و اعصاب چگونه است؟.. مرکز تخصصی مغز و اعصاب نورعلی با بهره گیری از مدرن ترین تجهیزات تشخیصی و درمانی اختلالات مغز و اعصاب زیر نظر فوق تخصص مغز و اعصاب آماده خدمت رسانی به شما عزیزان می باشد...