القزامة (خلل التنسج الهيكلي) وأسباب قصر القامة الأخرى

القزامة (خلل التنسج الهيكلي) هو مصطلح طبي يشمل مئات الأمراض التي تؤثر على نمو العظام أو الغضاريف وحجم ذراعي الشخص وساقيه وبطنه ورأسه. - يبلغ طول الشخص البالغ المصاب بالتقزم أقل من 147 سم. نمو الغضروف والنتيجة باختصار. تفضل "الأشخاص". "قصر القامة"، ولكن لا ينبغي استخدام مصطلح "القزامة".... يظهر القزامة بأشكال مختلفة.... يمكن أن تشمل هذه الحالة أجزاء مختلفة من الجهاز العضلي الهيكلي، بما في ذلك نمو الذراعين أو الساقين أو البطن أو الرأس... ### ما هي الأنواع الشائعة من القزامة (خلل التنسج الهيكلي)؟ هناك المئات من أنواع التقزم (خلل التنسج الهيكلي) التي تؤثر على نمو العظام. بعض الأنواع الأكثر شيوعًا تشمل: - **القزامة الودانية**: هو النوع الأكثر شيوعاً من القزامة ويتميز بأطراف قصيرة وجبهة بارزة... - **القزامة الودانية**: نوع من التقزم الخفيف ذو أطراف قصيرة لا تكون ملامحها ملحوظة في مرحلة الطفولة... حيث يكون حجم الجسم صغيراً في جميع مراحل الحياة، حتى قبل الولادة.... - **خلل التنسج الثانوي**: وهو نادر ونوع شديد جدا من التقزم يسبب قصرا شديدا في الأطراف وضيقا في الصدر.... ما هو هذا المرض الذي عادة ما يسبب وفاة الأطفال بسبب مشاكل في التنفس بعد وقت قصير من الولادة؟ مصطلح يستخدم عند الأطفال، يمكن أن يعني أنهم أقصر من منحنيات النمو الطبيعية أو أقصر من المتوقع بناءً على طول والديهم... هناك عدة عوامل تحدد طول الوقوف (أو طول الأطفال)، بما في ذلك طول الوالدين ووزنهم ومستويات الهرمونات.... يمكن أن تسبب العديد من الأمراض الوراثية قصر القامة.... ### من الذي يؤثر على القزامة؟... يمكن أن يؤثر القزامة (خلل التنسج الهيكلي) على أي شخص.... العديد من أنواع التقزم وراثية، مما يعني أنه يمكنك وراثة الحالة من والديك، ولكن في معظم الحالات، لا تحدث التغيرات في الحمض النووي عن طريق الصدفة.. القزامة تصيب الأطفال الذين يكون آباؤهم متوسطي القامة... ### ما مدى شيوع التقزم؟... القزامة (خلل التنسج الهيكلي) مرض نادر... الشكل الأكثر شيوعًا للقزامة هو الودانة، والذي يصيب 1 من كل 15.000 إلى 40.000 شخص... ### كيف يؤثر التقزم على جسدي؟. يؤثر القزامة (خلل التنسج الهيكلي) على نمو العظام في الجسم. العظام الأكثر شيوعا التي تؤثر على القزامة هي العظام الطويلة في الذراعين والساقين، ولكنها يمكن أن تؤثر أيضا على عظام أخرى، بما في ذلك عظام البطن والرأس. الكساح** الأعراض والأسباب ### ما هي أعراض التقزم؟.. أكثر أعراض التقزم شيوعًا (نوع من خلل التنسج الهيكلي) هو قصر القامة.... يكون طول الشخص الذي يتم تشخيص إصابته بأي نوع من أنواع التقزم دائمًا أقل من 147 سم عند البالغين.... يكون القصر في سن البلوغ والبلوغ أكثر وضوحًا منه في مرحلة الطفولة.. يمكن أن تشمل أعراض التقزم ما يلي: - الأرجل المنحنية.... - جسر الأنف المسطح (منطقة عظمية فوق الأنف).... - الرأس الكبير.... - الجبهة البارزة.... - الأيدي والأقدام القصيرة.... - أصابع اليدين والقدمين القصيرة.... - الأيدي والأقدام العريضة.... يمكن أن تؤدي أعراض التقزم في بعض الأحيان إلى مخاوف صحية إضافية بسبب نمو العظام غير الطبيعي، بما في ذلك: - تراكم السوائل حول الدماغ (استسقاء الرأس). هناك عدة أنواع من التقزم.. - **وراثي**: إذا كان الوالدان وأفراد الأسرة الآخرون قصار القامة، فقد يكون طفلهم قصير القامة... - **طفرة جينية**: تغيرات في الحمض النووي للفرد... - **نقص هرمون النمو**: لا ينتج الدماغ ما يكفي من الهرمون الذي يسبب نمو العظام... نمط نمو مماثل.. نعم، بعض أنواع التقزم (الناجم عن خلل التنسج الهيكلي) تكون وراثية وتحدث بسبب تغيرات في الحمض النووي للشخص... في معظم الحالات تحدث الطفرة الجينية بشكل عشوائي ولا تنتقل من الأب قصير القامة إلى الطفل.... وهذا يعني أن معظم الآباء الذين يعاني أطفالهم من قصر القامة هم مثلا متوسطي التقزم. تحدث ولادة جنين ميت أو الوفاة بعد فترة قصيرة من الولادة، وهناك احتمال بنسبة 50% لحدوث الودانة الطبيعية.. مقدم الرعاية الصحية حول الاختبارات الجينية.... التشخيص والاختبارات ### كيف يتم تشخيص التقزم؟ يمكن لمقدم الرعاية الصحية الخاص بك أحيانًا اكتشاف التقزم (خلل التنسج الهيكلي) قبل الولادة. خلال فترة الحمل، سيستخدم مقدم الخدمة اختبارات فحص ما قبل الولادة لتحديد أي تشوهات في نمو طفلك. بعد ولادة الطفل، سيقوم مقدم الخدمة بتتبع نمو طفلك أثناء الفحوصات السنوية. تم التعرف لاحقًا على أنها علامة على المرض.... يمكن أن تساعد الاختبارات الإضافية، مثل الأشعة السينية واختبارات الدم، مقدم الخدمة على فهم سبب عدم نمو طفلك ** لا ينمو بمعدل طبيعي.. الإدارة والعلاج ### كيف يتم علاج التقزم؟ علاج التقزم (خلل التنسج الهيكلي) فريد لكل شخص بناءً على تشخيصه المحدد ويعالج أعراض المرض، حيث لا يوجد علاج. يمكن أن يشمل العلاج الجراحي لمعالجة الأعراض إجراء عملية جراحية لما يلي: - تصحيح العظام التي تنمو في اتجاه أو شكل غير طبيعي.... - إزالة السوائل الزائدة من حول الدماغ (استسقاء الرأس)... بدون جراحة هي: - استخدام جهاز CPAP (الضغط الهوائي الإيجابي المستمر) لعلاج انقطاع التنفس أثناء النوم... - استخدام المعينات السمعية لتحسين السمع... - التشجيع على عادات الأكل الصحية وممارسة الرياضة للوقاية من الوزن الزائد أو السمنة (مؤشر كتلة الجسم أو مؤشر كتلة الجسم 30 أو أكثر).... - تمت الموافقة على استخدام هرمونات النمو (العلاج الهرموني) لعلاج نقص هرمون النمو 2 في الولايات المتحدة. تمت الموافقة على استخدام فوسوريتايد (Voxzogo®) في الأطفال المصابين بالودانة الذين يبلغون من العمر 5 سنوات أو أكثر ولكن صفائح نمو عظامهم لا تزال مفتوحة (مما يعني أنها لم تنمو بعد).... في تجربة سريرية، ساعد فوسوريتيد في تسريع النمو لدى الأطفال.... علاج التقزم يستمر مدى الحياة ويحسن نوعية الحياة. الناس تساعد.... الوقاية ### كيف يمكنني تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بالقزامة؟ نظرًا لأن بعض أنواع التقزم (خلل التنسج الهيكلي) وراثية، فلا توجد طريقة للوقاية من هذه الحالة ما لم يستخدم مقدم الرعاية الصحية اختبار فحص مثل الاختبار الجيني قبل الزرع... لفهم خطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية مثل التقزم بشكل أفضل، اتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك بشأن الاختبارات الجينية.. تلعب التغذية دورًا حيويًا في نمو طفلك. عندما يولد طفلك، يجب عليه تناول مجموعة متنوعة من الأطعمة الصحية المناسبة لعمره، مثل البروتين والفواكه والحبوب والخضروات. التوقعات والتشخيص ### ماذا يمكنني أن أتوقع إذا تم تشخيص طفلي بالقزامة؟ على الرغم من عدم وجود علاج للقزامة (خلل التنسج الهيكلي)، فإن العديد من الأشخاص الذين يعانون من قصر القامة يتمتعون بمتوسط ​​عمر متوقع طبيعي ويتمتعون بصحة جيدة من خلال علاج أعراضهم. يمكن أن تؤثر الأعراض المحتملة لهذه الحالة على طفلك وعائلتك، خاصة إذا كان نمو عظامهم غير الطبيعي يتطلب عمليات جراحية متعددة. مشكلة الأقزام عمرهم أقصر.. **اقرأ المزيد: خلل التنسج الوركي** العيش مع التقزم ### كيف أعتني بطفل مصاب بالتقزم (خلل التنسج الهيكلي)؟... بعد تلبية احتياجات طفلك الطبية، يمكنك دعمه من خلال تهيئة بيئة ترحب به وتشعره بأنه عضو في المجتمع: - معالجة التحديات الجسدية في المنزل لتشجيع الاستقلالية (استخدام المقاعد، خفض مفاتيح الإضاءة).... - توفير الدعم التعليمي و/أو العاطفي لمنع أو التعامل مع التنمر في المدرسة... - الشراكة مع المنظمات التي تدعم الأطفال الذين يعانون من تشخيصات مماثلة... ويجب على الأهل الموازنة بين ضرورة معاملة أطفالهم بطريقة تناسب أعمارهم وليس طولهم... - كيف يمكنني مساعدة طفلي على تجنب التهابات الأذن؟ - هل العلاج الذي توصي به له آثار جانبية؟ - كم مرة يحتاج طفلي إلى تناول هرمون النمو؟ ### مذكرة من عيادة الدكتور هومان كوكبي على الرغم من أن طفلك الذي تم تشخيص إصابته بالتقزم (خلل التنسج الهيكلي) قد يحتاج إلى عملية جراحية أو علاج طويل الأمد للتحكم في أعراضه، إلا أن هذا لا يعني بالضرورة أنه لا يستطيع أن يعيش حياة كاملة وذات معنى.