الاستشارة الوراثية - مختبر بارس جينوم لعلم الوراثة والبيولوجيا المرضية

الاستشارة الوراثية

الاستشارة الوراثية هي فرع من فروع علم الوراثة الطبية الذي يدرس إمكانية الإصابة بالأمراض الوراثية لدى الأشخاص وهي عملية هدفها الرئيسي هو تحديد خطر حدوث أو تكرار المرض الوراثي في ​​كل حمل. غالبًا ما تكون الاستشارة الوراثية نقطة اتصال المريض الأولى بالخدمات الوراثية السريرية وهي خطوة فعالة للحد من الإعاقات، والتي لا تركز فقط على المريض الأساسي ولكن أيضًا على أفراد أسرة المريض، الآن وفي المستقبل.

وتتضمن هذه العملية جهود المستشار الوراثي أو فريق الاستشارة في الحالات التالية:

1. فهم الحقائق الطبية بما في ذلك طبيعة المرض ومساره والعلاجات المتاحة.
2. تحديد دور الوراثة في التسبب بالمرض وتحديد احتمالية تكراره.
3. دراسة الطرق المختلفة للتعامل مع احتمالية حدوث المرض.
4. الرجوع لإجراء اختبارات تشخيصية متخصصة أو تحديد الحالة الحاملة لمرض وراثي.
5. المساعدة على اتخاذ القرار المناسب من خلال النظر في احتمال حدوث المرض والمعايير الأخلاقية الأسرية.
6. مساعدة أفراد الأسرة المشاركين في المرض أو المعرضين للخطر للتصالح مع المشكلة. وبما أن
7. دور علم الوراثة الطبية يتوسع بشكل متزايد، يبدو أنه يجب على جميع الأطباء، وخاصة أخصائيي أمراض النساء، أن يكونوا على دراية بهذا المجال ووظائفه من أجل تحديد الأشخاص المعرضين للخطر وإحالتهم إلى استشاريي الجينات.

ما هو أفضل وقت للاستشارات الوراثية؟

أفضل وقت للاستشارات الوراثية هو قبل الزواج؛ ومع ذلك، إذا لم يتم استشارة الأزواج في هذا الوقت، فيمكنهم الاستفادة من فوائد هذه الاستشارة عن طريق الفحص قبل الحمل، أو أثناء الحمل، أو بعد ولادة طفل مصاب باضطراب وراثي.

من يحتاج إلى استشارة وراثية؟

بشكل عام، ينصح بالرجوع إلى مستشار وراثي قبل الزواج لجميع الأزواج، وخاصة الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإعاقة أو الاضطراب الوراثي في ​​أسرهم؛ لكن الاستشارة ضرورية في الحالات التالية:

• القلق من خطر تكرار مرض وراثي موجود في الأقارب
• زواج الأقارب
• وجود شخص مصاب بالتخلف العقلي في العائلة أو الأقارب المقربين
• أي عيب خلقي
• وجود أمراض التمثيل الغذائي في الأسرة (مثل PKU وغيرها)
• تشوه الشكل (على عكس المظهر) طبيعي)
• وجود غموض في البنية التناسلية واضطرابات البلوغ
• العقم والإجهاض المتكرر وولادة جنين ميت
• الأمراض العصبية العضلية والاضطرابات المزمنة والمتقدمة
• الصمم وفقدان السمع
• اضطرابات النمو والقزامة
• السرطان وأمراض القلب و...
• الاتصال بالعوامل المسخية أثناء الحمل مثل الإشعاع والأدوية والمواد الكيميائية والعوامل المعدية
• نتائج غير طبيعية في فحوصات الموجات فوق الصوتية أو فحوصات ما قبل الولادة
• التشخيص والطلب والحاجة إلى الاستشارة

الاستشارات الوراثية في مركز بارس جينوم للاستشارات الوراثية

مركز بارس جينوم للاستشارات الوراثية، باستخدام فريق من ذوي الخبرة بما في ذلك متخصصون في علم الوراثة وأطباء استشارات وراثية، على استعداد لتقديم خدمات الاستشارة للعملاء المحترمين بما في ذلك الاستشارة قبل الزواج وقبله. الحمل، أثناء الحمل، الاستشارة في حالات العقم، الإجهاض المتكرر، ولادة جنين ميت، التخلف العقلي أو الجسدي، الاستشارة التشخيصية للأمراض الوراثية والاستشارة في حالات تحديد الهوية (اختبار أبوت أو تحديد العلاقة بين الوالدين والطفل). وباعتبار أن تشخيص الطفرات الجينية يحتاج إلى وقت كبير، يرجى من الزملاء الأعزاء مراجعة الأزواج قبل الحمل لتحديد الطفرة؛ لأنه لا يوجد وقت كافي أثناء الحمل لإجراء كافة الفحوصات بما في ذلك تحديد طفرة الشخص المصاب وتحديد انتقال العدوى من الوالدين وتحديد حالة الجنين. إذا لم يكن الشخص المصاب على قيد الحياة، ففي بعض الحالات لن يكون من الممكن تحديد الناقل من أقاربه، إلا إذا تم إجراء الفحص الجزيئي قبل وفاة الشخص وتحديد نوع المرض بدقة. لكن في بعض الأحيان، تظهر أمراض وراثية مختلفة في العائلة، وفي هذه الحالة قد تكون هناك حاجة لعدة زيارات. بما أن أساس عمل المستشار الوراثي هو رسم شجرة العائلة وحساب مستوى المخاطر بناءً عليها، فمن المستحسن أنه إذا لم يكن لدى الزوجين معلومات كافية عن العلاقات الأسرية والأمراض لدى الأقارب، في يوم الاستشارة، يجب أن يرافق الزوجين قريب لديه هذه المعلومات.

يعد إجراء الاستشارة الوراثية خطوة فعالة في الحد من الإعاقات. href="https://www.facebook.com/sharer.php?u=https://parsgenomelab.com/%d9%85%d8%b4%d8%a7 الفيسبوك Twitter WhatsApp

عرضك اكتب إلغاء الرد