أعراض مرض ويلسون

**معدن النحاس** النحاس معدن ثقيل ومعدن أساسي يدعم الوظائف التالية: - استقلاب الحديد - تكوين الإنزيمات التي تنتج الطاقة. - بناء النسيج الضام - تكوين أوعية دموية جديدة - توازن الهرمونات التي تصنع الخلايا العصبية. - تنظيم التعبير الجيني - تحسين الأداء الصحي لجهاز المناعة على الرغم من أن العديد من المصادر الغذائية النباتية والحيوانية تحتوي بشكل طبيعي على النحاس، إلا أن جسم الإنسان يخزن فقط حوالي 50 إلى 120 ملغ من هذا المعدن. جسم الإنسان قادر على إخراج النحاس الزائد في الصفراء، وهو السائل الهضمي الذي ينتجه الكبد. يتراوح التركيز الطبيعي للنحاس في جسم الإنسان السليم من 63.5 إلى 158.9 ميكروجرام لكل ديسيلتر من الدم. يمكن للطبيب فحص مستوى النحاس لدى الشخص من خلال فحص الدم.

**ما هو مرض ويلسون؟** يحتاج جسم الإنسان إلى كمية صغيرة لإنتاج الطاقة وللأوعية الدموية والأنسجة الضامة. يساعد هذا المعدن في الحفاظ على جهاز المناعة والجهاز العصبي المركزي. لكن الكثير من النحاس يمكن أن يكون ضارًا بصحة الإنسان. تؤدي كمية كبيرة من النحاس إلى تلف أنسجة الجسم، وتفقد هذه الأعضاء قدرتها على أداء وظائفها بشكل سليم. يقوم الكبد عادةً بإطلاق النحاس الزائد في الصفراء، وتقوم الصفراء بإزالة النحاس من الجسم عبر الجهاز الهضمي. في مرض ويلسون، لا يفرز الكبد ما يكفي من النحاس في الصفراء. ونتيجة لذلك يعاني الشخص من أعراض التسمم بالنحاس. إذا ترك دون علاج، يمكن أن يكون مرض ويلسون قاتلا. **سبب مرض ويلسون** مرض ويلسون هو مرض وراثي وجسدي متنحي يرثه المريض من والديه. إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين ATP7B المتحور، وهو سبب مرض ويلسون، فسوف ينقلان هذا الجين إلى أطفالهما. تم اختيار اسم هذا المرض تكريما للبروفيسور ويلسون الذي اكتشفه.

**أعراض مرض ويلسون** قد يولد الشخص مصابًا بمرض ويلسون، ولكن قد لا تظهر عليه أي أعراض حتى تصل مستويات النحاس لديه إلى مستويات عالية. عادة ما تظهر أعراض مرض ويلسون لأول مرة بين سن 5 و 40 سنة. وبالطبع من الممكن رؤيته عندما يكون عمر الشخص 9 أشهر فقط أو حتى عند سن 70. وفي بعض الحالات قد لا يتم ملاحظة أي أعراض قبل تشخيص المرض من قبل الطبيب المختص. إفراز البول لا يكاد يذكر. تشير التقديرات إلى أن المرضى الذين يعانون من هذا المرض قد يتلقون ما يصل إلى 1 ملغ من النحاس يوميًا بسبب ضعف إفراز النحاس من خلال الصفراء. يبدأ تراكم النحاس عند الولادة، ولكن عادة ما يكون المرضى بدون أعراض خلال العقد الأول أو العقدين الأولين من حياتهم. مع مرور الوقت، يؤدي تلف الأنسجة المرتبطة بالنحاس إلى ظهور علامات وأعراض فشل الكبد، أو متلازمات خارج الهرمية، أو مشاكل سلوكية. يترسب النحاس أيضًا في القرنية. وبطبيعة الحال، فإنه لا يؤثر على الرؤية. وأخيرا، إذا لم يتم علاج مرض ويلسون، فإن استمرار تراكم النحاس قد يؤدي إلى الوفاة بسبب فشل الكبد التدريجي أو مضاعفات الإعاقة العصبية الشديدة. قد يظهر على الشخص المصاب بهذا المرض العديد من الأعراض. يؤثر مرض ويلسون على الكبد أو الجهاز العصبي أو الدماغ أو العينين أو الأعضاء الأخرى. - ### **أعراض الكبد** قد يؤدي مرض ويلسون إلى أمراض الكبد لدى بعض الأشخاص، مع ظهور أعراض مثل اليرقان، وألم الكبد، والبول الداكن، والبراز الشاحب، والتعب، والغثيان، والقيء. لدى بعض الأشخاص، قد تكون المعاناة من مرض الكبد المزمن ومضاعفات تليف الكبد مصحوبة بأعراض مثل الضعف والتعب، وفقدان الوزن بشكل غير طبيعي، وانتفاخ البطن بسبب تراكم السوائل، وتورم الأطراف السفلية، واليرقان، والحكة الجلدية، ومشاكل عصبية. - ### **الأعراض العصبية** من الأعراض التي تحدث نتيجة ارتفاع مستويات النحاس لدى الإنسان هي المشاكل العصبية. في حوالي 40-50٪ من الأشخاص المصابين بمرض ويلسون، عادة ما ترتبط الأعراض الأولى بالجهاز العصبي المركزي. تشمل هذه الأعراض الرعشات، ومشاكل في التنسيق الجسدي، والكلام، والبلع، وتيبس العضلات. وبالطبع قد تظهر أيضًا أعراض مثل القلق والاكتئاب والتغيرات في سلوك الشخص وشخصيته. - ### **الأعراض المتعلقة بالعين** قد يؤدي تراكم النحاس في عين المريض إلى ظهور حلقة حول القرنية. قد تكون هذه الحلقات، المعروفة باسم حلقات كايسر-فليشر، خضراء أو ذهبية أو بنية اللون. في الأشخاص الذين يعانون من حلقات كايسر-فليشر، يعاني حوالي 95% من الأعراض العصبية و65% من الأعراض الكبدية.

**الموارد التي تحتوي على النحاس** النحاس موجود في الغذاء والهواء والماء. - **النحاس في الطعام** تحتوي العديد من الأطعمة بشكل طبيعي على النحاس. من أمثلة الأطعمة الغنية بالنحاس ما يلي: - اللحوم الحيوانية مثل لحم البقر والديك الرومي - اللحوم العضوية مثل الكبد ومخلفاتها - الحبوب، مثل الدخن والحبوب - الخضروات، مثل السبانخ والهليون والطماطم - منتجات الألبان مثل الحليب والزبادي - البذور والمكسرات والبقوليات - البطاطس - فطر - الأفوكادو الخام - شوكولاتة يأكل الناس حوالي 1 ملغ من النحاس يوميًا أو يحصلون عليه من خلال المشروبات. ويمنع الجسم بشكل فعال دخول المستويات العالية من هذه المادة إلى مجرى الدم. ومع ذلك، إذا تناول الشخص طعامًا مقدمًا أو محضرًا في أوعية نحاسية، فقد يعاني من زيادة في نسبة النحاس في جسمه. يجب أن يستمر علاج مرض ويلسون طوال حياة الشخص، لأن إيقاف العلاج يعني إعادة تراكم النحاس. أثناء العلاج الأولي، يجب على الشخص تجنب الأطعمة الغنية بالنحاس. الشوكولاتة والكبد والفطر والمكسرات والفواكه المجففة والأطعمة التي تحتوي على القمح الكامل غنية بالنحاس. تتراوح الحصة الغذائية الموصى بها للنحاس من 340 إلى 890 ميكروجرام يوميًا للأطفال بعمر 18 عامًا أو أقل و900 ميكروجرام يوميًا للبالغين. يجب ألا يستهلك البالغون أكثر من 10 ملغ من النحاس يوميًا. الكميات المفرطة من هذا المعدن يمكن أن تؤدي إلى آثار ضارة على صحة الشخص. - ### **النحاس في الماء** صنابير المياه في الدول المتقدمة مصنوعة من النحاس. يمكن للمياه التي تمر عبر الأنابيب النحاسية أو الحنفيات النحاسية أن تلتقط جزيئات النحاس، خاصة إذا كانت هذه الأجزاء متآكلة. كما يمكن أن تتدفق النفايات الزراعية والصناعية إلى الخزانات العامة وتلوث مياه الشرب. إذا تركت الصنبور غير مستخدم لمدة ست ساعات أو أكثر، فيجب تشغيل 15 ثانية على الأقل من كل صنبور لتقليل كمية النحاس. يمكن أن يكون النحاس الموجود في الماء، والذي يدخل الماء عبر أنابيب النحاس، ضارًا للمريض المصاب بمرض ويلسون. - ### **النحاس في الهواء** هناك كمية صغيرة من النحاس في الهواء. في المتوسط، يحتوي الهواء على ما بين 1 إلى 200 نانوجرام من المعدن لكل متر مكعب من الهواء. ومع ذلك فإن تركيز النحاس في المناطق القريبة من مصاهر النحاس والمناجم الصناعية قد يصل إلى 5000 نانوجرام/م3. الأشخاص الذين يعملون في الأعمال الزراعية أو الذين يعملون في مراكز معالجة المياه والصناعات التعدينية قد يستنشقون جزيئات النحاس والدخان خلال يوم العمل. يجب ألا يزيد تركيز غبار النحاس في هواء غرفة العمل عن 1 ملجم/م3 خلال نوبة عمل مدتها 8 ساعات.

**مضاعفات مرض ويلسون** قد يرتبط مرض ويلسون بمضاعفات مثل فشل الكبد الحاد، وتليف الكبد، والارتجاج، وفقر الدم الانحلالي، والتهاب المفاصل، وهشاشة العظام، وحصوات الكلى. **طريقة تشخيص ويلسون** يمكن للطبيب المتخصص تشخيص مرض ويلسون بناءً على التاريخ الطبي للشخص والاختبارات التشخيصية. إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض ويلسون، فإن معرفة هذه المعلومات يمكن أن تساعد في تشخيص المرض بشكل أسرع. لتشخيص مرض ويلسون، يمكن إجراء الاختبارات التالية: - فحص العين لاحتمال ملاحظة حلقات كايزر-فلايشر - الفحص البدني للتحقق من التغيرات في الجلد، وتضخم الكبد، وتورم في البطن والأطراف السفلية، واليرقان - إجراء فحص البول للتأكد من كمية النحاس في البول - خزعة الكبد للتحقق من تلف الكبد وتحديد كمية النحاس في الأنسجة - التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية إذا كان الشخص يعاني من أعراض عصبية. يمكن أيضًا إجراء اختبارات الدم للتحقق مما يلي: - فحص مستوى السيرولوبلازمين: وهو البروتين الذي يحمل النحاس في الدم. - التحقق من مستويات النحاس - فحص إنزيمات الكبد المسماة ألانين ترانس أميناز وأسبارتات ترانس أميناز - لخلايا الدم الحمراء للبحث عن فقر الدم **طرق الوقاية من مرض ويلسون** بما أن مرض ويلسون هو مرض وراثي، فلا يمكن فعل أي شيء للوقاية منه. ومع ذلك، إذا تم تشخيصه وعلاجه في الوقت المناسب، يمكن للمرء منع حدوث أي ضرر. نظرًا لوجود ما يقرب من 300 طفرة مختلفة في الجين المصاب ولا توجد طريقة لفحص المرض لدى عامة السكان، فمن المهم أن يقوم أقارب الأشخاص المصابين بمرض ويلسون بإجراء الاختبار لأنهم أنفسهم معرضون لخطر الإصابة به. التشخيص المبكر لمرض ويلسون يمكن أن يقلل أو يمنع تلف أعضاء الجسم المختلفة. إذا لم يتم علاج الشخص، فقد يؤدي ذلك إلى ما يلي: - فشل الكبد - تلف شديد في الدماغ - الموت **طريقة علاج مرض ويلسون** يجب أن يستمر علاج مرض ويلسون طوال حياة الشخص. عادة ما يتم القيام بما يلي لعلاج هذا المرض. - تناول الأدوية المخلبية للنحاس، والتي تساعد أعضاء وأنسجة جسم المريض على التخلص من النحاس الزائد. - تقليل كمية النحاس الواردة عن طريق الطعام. - تناول مكملات الزنك لأن الزنك يمنع امتصاص النحاس في الجسم. - الحصول على فيتامين ب6 الإضافي - علاج أي ضرر يصيب الكبد أو الجهاز العصبي المركزي - تناول الأدوية لعلاج الأعراض المختلفة مثل مشاكل العضلات - زراعة الكبد إذا كان الشخص يعاني من تلف شديد في الكبد. **هل يمكن أن تحدث مضاعفات؟** يمكن أن يؤدي مرض ويلسون إلى مشاكل مختلفة متعلقة بالكبد مثل تلف الكبد والتهاب الكبد وتليف الكبد وفشل الكبد. ومن الممكن أيضًا أن يعاني الشخص من اضطراب في الجهاز العصبي وتظهر عليه الأعراض المرتبطة بهذا الاضطراب. هناك أيضًا احتمال تلف الدماغ. **متى اتصل بالطبيب؟** إذا اكتشف شخص ما أن أحد أقربائه مصاب بمرض ويلسون، فيجب عليه أن يطلب من طبيبه إجراء الاختبارات ذات الصلة. إذا اعتقد الشخص أنه تظهر عليه أعراض مرض ويلسون، أو فشل الكبد، أو أعراض عصبية، فيجب عليه أيضًا الاتصال بطبيبه. **الكلمة الأخيرة هي...** مرض ويلسون هو اضطراب وراثي جسدي متنحي نادر يؤدي إلى تراكم مستويات عالية من النحاس في الجسم. وهو ناجم عن طفرة في جين ATP7B ويمكن أن يؤثر على أنسجة الشخص وأعضائه وأجهزته، بما في ذلك الكبد والجهاز العصبي المركزي والعينين. التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب مهمان في تقليل ومنع أي ضرر يحدث. يمكنك الاتصال بنا للحصول على مزيد من المعلومات والمشورة. ابق على تواصل معنا

العلامات