متلازمة تيرنر عند الأطفال

تعد متلازمة تيرنر عند الأطفال اضطرابًا وراثيًا نادرًا له سمات مثل قصر القامة ومشاكل في القلب ومشاكل جنسية. تحدث هذه المتلازمة عادة عند الفتيات وتتطلب رعاية خاصة. وفي هذه المقالة سنناقش علامات وأعراض هذا المرض. ما هي متلازمة تيرنر؟ متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي يحدث في كثير من الأحيان عند الفتيات. ينجم هذا الاضطراب عن وجود كروموسوم جنسي زائف، أو مسبار، يؤدي إلى تقليل أو غياب واحد أو اثنين من الكروموسومات الجنسية (عادةً واحد من الكروموسومات الجنسية X). قد يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بعض الخصائص الجسدية والبيولوجية، بما في ذلك قصر القامة، وعيوب القلب، ومشاكل في بنية العظام، وعيوب في الكلى، ومشاكل في إنتاج الهرمونات الجنسية، وترقق الشعر وزيادة مقاومة الشعر للضوء. قد توجد أيضًا مشاكل اجتماعية ونفسية لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. يتم تشخيص متلازمة تيرنر عادة من خلال الاختبارات الجينية والتقييمات الطبية. غالبًا ما يشمل علاج هؤلاء الأشخاص العلاج الهرموني، والذي يستخدم لتعزيز النمو وتنظيم الهرمونات وإدارة المشكلات الأخرى المرتبطة بالمتلازمة. علامات وأعراض متلازمة تيرنر عند الأطفال قد تشمل أعراض متلازمة تيرنر ما يلي: 1. قصر القامة: قد تكون الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أقصر من أقرانهن. 2. **مشاكل القلب**: قد توجد لدى هؤلاء الأشخاص اضطرابات في القلب، مثل تضيق صمامات القلب أو مشاكل قلبية أخرى. 3. **مشاكل في العظام والمفاصل**: قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر من مشاكل مثل زيادة ضعف العظام، وقصر عنق الجمجمة، ومشاكل في المفاصل. 4. **مشاكل الكلى**: قد يعاني بعض الأشخاص من مشاكل مثل تضيق الكلى أو التهابات المسالك البولية المتكررة. 5. **المشاكل الجنسية**: قد توجد لدى هؤلاء الأشخاص عدم التعافي الجنسي أثناء فترة الانسحاب أو قلة الدورة الشهرية أو مشاكل تتعلق بالخصوبة. 6. **مشاكل الأسنان**: قد يكون لديهم أسنان إضافية أو أسنان أصغر حجمًا وغير مكتملة. 7. **رقة الشعر والشعر الزائد ضد الضوء**: قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة شعر رقيق وضعيف ولديهم شعر زائد على وجوههم أو مناطق أخرى من الجسم حساسة جدًا للضوء. 8. **مشاكل اجتماعية ونفسية**: قد يواجه بعض الأشخاص مشاكل اجتماعية ونفسية، منها مشاكل في الثقة بالنفس والعلاقات الاجتماعية. قد تختلف هذه الأعراض من شخص لآخر، وللحصول على تشخيص دقيق وعلاج أفضل، من المهم أن يخضع كل شخص لتقييم طبي دقيق مع تحديد خصائصه واحتياجاته الخاصة. ما هي المشاكل التي يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر؟ قد يكون لدى أفراد TS رقبة قصيرة ذات مظهر ستاري، وخط شعر قصير في الجزء الخلفي من الرقبة، وآذان منخفضة. قد تكون يدا الشخص المصاب وأقدامه منتفخة ومنتفخة عند الولادة، وغالبًا ما تكون لها أظافر ناعمة تنحني للأعلى عند رفعها. يبدو أن كل هذه الخصائص ناتجة عن انسداد الجهاز اللمفاوي أثناء نمو الجنين. ومن الخصائص الأخرى المتعلقة بالجمال وجود بقع صبغية متعددة على شكل بقع ملونة على الجلد. ### قصر القامة لدى المصابين بالمتلازمة جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر تقريبًا هم قصار القامة. ترجع هذه المشكلة جزئيًا إلى نقص عمل جين SHOX على الكروموسوم X. هذا الجين الخاص مهم لنمو العظام الطولية. قد يفسر نقص جين SHOX أيضًا بعض الخصائص الهيكلية لمتلازمة تيرنر، مثل قصر أصابع اليدين والقدمين، والدوران غير الطبيعي لمفاصل الرسغ والمرفق. يقل النمو الطولي في الحالة الجنينية، ويتأخر نمو الطول أثناء مرحلة الطفولة والمراهقة ويؤدي إلى ارتفاع 143-145 سم (حوالي 4 أقدام و8 بوصات). يزداد الطول النهائي للبالغين في متلازمة تيرنر ببضع بوصات إذا تم علاج هرمون النمو (GH) في بداية الطفولة تقريبًا. ومع ذلك، لا يستجيب جميع أفراد متلازمة توريت بشكل مناسب لهرمون النمو. لمعرفة المزيد عن أمراض الأطفال، يمكنك قراءة المقالات التهاب المسالك البولية عند الأطفال ومن السبب إلى علاج التشنجات. ### البلوغ والإنجاب تتطور جينات غير معروفة على الكروموسوم X وتنظم وظيفة المبيض. يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت من نقص وظيفة المبيض في مرحلة الطفولة المبكرة، وبالتالي لا يدخلون سن البلوغ في سن طبيعي. قد يكون لدى بعض المراهقات بعض النمو في الثدي ويشعرن ببداية الدورة الشهرية، لكن نمو الثديين والحيض لا يستمران خلال السنوات التالية من المراهقة. قليل من النساء المصابات بـ TS لديهن وظيفة مبيضية طبيعية على ما يبدو مع الحيض المنتظم حتى منتصف العشرينات من عمرهن قبل حدوث فشل المبيض. كما تم الإبلاغ عن عدد قليل من حالات الحمل التلقائي. يجب علاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بالإستروجين والبروجستيرون للحفاظ على نموهن الجنسي الثانوي ومنع هشاشة العظام، والتي تحدث عادةً عند انقطاع الطمث. معظم النساء المصابات بـ TS ليس لديهن مبايض ذات وظيفة طبيعية قادرة على تكوين الأجنة والخصوبة. ومع ذلك، فإن التكنولوجيا الإنجابية الجديدة قد تساعد هؤلاء النساء. ### متلازمة الغدة الدرقية عند الأطفال ما يقرب من ثلث الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر يعانون من الغدة الدرقية وعادة ما يعانون من قصور الغدة الدرقية. تشمل أعراض هذه الحالة انخفاض الطاقة وجفاف الجلد وعدم تحمل البرد وضعف النمو. في معظم الحالات، تحدث هذه الحالة من خلال هجوم الجهاز المناعي على الغدة الدرقية. على الرغم من أنه من غير المعروف سبب حدوث اضطرابات الغدة الدرقية بمثل هذا التكرار العالي في متلازمة توريت، إلا أنه يمكن علاج الحالة ببساطة عن طريق تناول مكملات هرمون الغدة الدرقية. تشخيص وعلاج متلازمة تيرنر لتشخيص متلازمة تيرنر يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل لمعرفة بعض أعراض هذا المرض. كما يمكن اكتشاف اضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر أو متلازمة داون من خلال بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية خلال فترة الجنين. علاج متلازمة تيرنر متلازمة تيرنر هي مرض وراثي، مثل العديد من الاضطرابات الوراثية، لا يوجد علاج مباشر له. بعد الولادة، يمكن استخدام العلاجات الداعمة للتعامل مع قصر القامة والنمو الجنسي وصعوبات التعلم لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض. لكن حتى الآن لا يوجد حل للعلاج الرئيسي لهذا المرض.