أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

**ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟** داء ترسب الأصبغة الدموية هو اضطراب يقوم فيه الجسم بتخزين الكثير من الحديد في الجلد والقلب والكبد والبنكرياس والغدة النخامية والمفاصل. الكثير من الحديد يعتبر سامًا للجسم ومع مرور الوقت يمكن أن يؤدي إلى تلف أنسجة وأعضاء الجسم المختلفة ويؤدي إلى مشاكل مثل: - تليف الكبد (تلف الكبد) - سرطان الخلايا الكبدية (سرطان الكبد) - مشاكل في القلب - التهاب المفاصل (آلام المفاصل) - مرض السكري. **أنواع داء ترسب الأصبغة الدموية** يتم تشخيص نوعين من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي والثانوي لدى المرضى، ولكل منهما سبب مختلف. - ### **داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي** يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي بسبب عيوب في الجينات التي تتحكم في امتصاص الحديد من الطعام. يُطلق على هذا الشكل من المرض أحيانًا اسم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أو الكلاسيكي. يعد داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي أكثر شيوعًا من الشكل الثانوي لهذا المرض. يؤدي داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي إلى قيام جسم المريض بامتصاص الكثير من الحديد من الطعام الذي يتناوله. ويتم تخزين الحديد الزائد في أعضاء الجسم، وخاصة الكبد والقلب والبنكرياس. الكثير من الحديد يمكن أن يؤدي إلى حالات تهدد الحياة، مثل أمراض الكبد ومشاكل القلب والسكري. الجينات التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية تكون موروثة، لكن عددًا صغيرًا فقط من الأشخاص الذين لديهم هذه الجينات يصابون بمشاكل خطيرة. تظهر علامات وأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عادة في منتصف العمر. تسمى الجينات المشاركة في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي جينات HFE. تسبب جينات HFE المعيبة امتصاصًا مفرطًا للحديد في الجسم. إذا ورث الشخص نسختين من جين HFE المعيب (نسخة واحدة من كل والد)، فإنه يكون معرضًا لخطر زيادة الحديد وعلامات وأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية. ولكن إذا ورث الشخص جين HFE المعيب وجين HFE الطبيعي، فإنه يُعرف باسم حامل داء ترسب الأصبغة الدموية. عادة لا يصاب حاملو المرض بالمرض، لكن يمكنهم نقل الجين المعيب إلى أطفالهم. وإذا كان كلا الوالدين حاملين لجين HFE المعيب، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يصاب أطفالهم بداء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق وراثة جينات HFE المعيبة. بالطبع، بالإضافة إلى هذا الجين، قد تسبب بعض الجينات المعيبة الأخرى أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية، لكن الحالات الأخرى أقل شيوعًا. حاليًا، يقوم الباحثون بالتحقيق في التغيرات في الجينات الطبيعية التي قد تسبب هذا المرض. عادة ما تسبب الطفرات في الجينات الأخرى التي تتحكم في مستويات الحديد في الجسم ما بين 10 إلى 15 بالمائة من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي. وتسمى هذه الأشكال النادرة داء ترسب الأصبغة الدموية غير HFE. تحدث أشد أشكال داء ترسب الأصبغة الدموية غير HFE بسبب طفرات في جينات NIH HJV أو جينات NIH HAMP. تظهر لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرات أعراض ومضاعفات في سن مبكرة وقد يصابون بتليف الكبد ومضاعفات أخرى ناجمة عن زيادة الحديد في مرحلة المراهقة.

**اقتراح الدراسة: نظام غذائي مناسب للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية**

- ### **داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي** داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي هو شكل آخر من أشكال المرض الذي يسبب زيادة امتصاص الحديد في الجسم. بعض الأمراض التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي هي: - أنواع معينة من فقر الدم مثل الثلاسيميا وفقر الدم الحديدي الأرومات - ترانسفيرين الدم و أسيرولوبلازمين الدم - كلاهما من الأمراض النادرة والوراثية - أمراض الكبد المزمنة، مثل عدوى التهاب الكبد المزمن C، أو أمراض الكبد الكحولية، أو التهاب الكبد الدهني غير الكحولي. هناك عوامل أخرى يمكن أن تسبب أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي، مثل: - نقل الدم - تناول أقراص الحديد عن طريق الفم أو حقن الحديد مع أو بدون تناول كمية كبيرة من فيتامين C - غسيل الكلى على المدى الطويل أحد الأسباب الشائعة لداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي هو عمليات نقل الدم لأشكال حادة من فقر الدم، مثل مرض الخلايا المنجلية، أو الثلاسيميا. بالإضافة إلى ذلك، قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من فشل نخاع العظم وفقر الدم الشديد إلى عمليات نقل دم منتظمة على مدى أشهر أو سنوات. تعتبر خلايا الدم الحمراء مصدرًا غنيًا بالحديد، ويمكن أن تؤدي خلايا الدم الحمراء التي يتم الحصول عليها عن طريق عمليات نقل الدم إلى مستويات عالية من الحديد لا يملك الجسم طريقة جيدة لإفرازه. في الماضي، كان امتصاص الحديد الزائد مشكلة شائعة لدى الأشخاص الذين يعانون من الفشل الكلوي. لكن اليوم، أدى استخدام الإريثروبويتين لعلاج فقر الدم في أمراض الكلى المزمنة لدى الأشخاص المصابين بالفشل الكلوي إلى تقليل احتمالية امتصاص الحديد الزائد لدى هؤلاء الأشخاص. يساعد الإريثروبويتين الجسم على تكوين خلايا الدم الحمراء، ويقلل مستويات الحديد المخزنة، ويقلل الحاجة إلى عمليات نقل الدم. يحدث تخزين الحديد الزائد في الكبد أيضًا عند الأشخاص الذين يعانون من أمراض الكبد الحادة، مثل تليف الكبد الناتج عن أمراض الكبد الكحولية أو الأشكال المتقدمة من التهاب الكبد المزمن B أو C. في هذه الحالة، يكون مستوى الحديد في جسم الشخص مرتفعًا جدًا بحيث يمكن أن يؤدي إلى تفاقم الأمراض الأساسية المرتبطة بالكبد. من النادر حدوث زيادة مفرطة في كمية الحديد في جسم الشخص، والتي تنتج عن زيادة الحديد في نظامه الغذائي. - ### **داء ترسب الأصبغة الدموية لدى المراهقين** يسبب هذا المرض نفس المشاكل لدى المراهقين التي يسببها داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لدى البالغين. الفرق بينهما هو أن تراكم الحديد في هذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية يبدأ في وقت أبكر بكثير وتظهر أعراضه عادة بين سن 15 و 30 عامًا. وينجم هذا الاضطراب عن طفرات في جينات الهيموجلوبين أو الهيبسيدين. - ### ** داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال حديثي الولادة** داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال حديثي الولادة هو مرض نادر جدًا يؤدي إلى تليف الكبد وفشل الكبد عند الرضع. في معظم الحالات، يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي عندما ينتج الجهاز المناعي للمرأة الحامل أجسامًا مضادة تلحق الضرر بكبد الجنين وتسبب تخزينًا زائدًا للحديد. المرأة التي لديها طفل واحد مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي معرضة لخطر إنجاب طفل ثان أو ثالث مصاب بالمرض. وبطبيعة الحال، للمساعدة في الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال حديثي الولادة، تتم رعاية هؤلاء النساء وعلاجهن أثناء الحمل. في هذا الاضطراب الشديد، يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين النامي في الرحم. ويعتقد أن هذا النوع من الأمراض هو أحد أمراض المناعة الذاتية حيث يهاجم الجسم نفسه. **أعراض مرض داء ترسب الأصبغة الدموية** لا تظهر أعراض على بعض المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، لكن العلامات والأعراض الأولية لهذا المرض غالبا ما تتداخل مع أعراض أمراض أخرى شائعة، وبشكل عام قد تشمل هذه العلامات والأعراض ما يلي: - آلام في المفاصل وخاصة في الركبتين واليدين - آلام في البطن في الكبد - التعب - الضعف - مرض السكري - فقدان الرغبة الجنسية - العجز الجنسي - فشل القلب - فشل الكبد - قتامة لون الجلد الذي قد يظهر باللون الرمادي أو المعدني أو البرونزي - ضباب الدماغ والذاكرة

** اقتراح الدراسة: ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟**

**متى تظهر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية؟** يوجد داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عند الشخص عند الولادة، لكن معظم الأشخاص لا تظهر عليهم علامات وأعراض هذا المرض حتى وقت متأخر من الحياة. عادة، بعد سن الأربعين لدى الرجال وبعد سن 60 لدى النساء - النساء بعد انقطاع الطمث - عندما يتوقف فقدان الحديد في الجسم خلال الدورة الشهرية والحمل، فإنهم يعانون من المزيد من الأعراض. كما ذكرنا سابقًا، فإن العديد من الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لا يعرفون أنهم مصابون به. الأعراض المبكرة، مثل الشعور بالتعب أو الضعف، شائعة ويمكن أن تسبب الخلط بين داء ترسب الأصبغة الدموية ومجموعة متنوعة من الأمراض الأخرى. لا تظهر على معظم الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أي أعراض أو مضاعفات. **كيف تعرف أن الشخص مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي؟** يتم استخدام اختبار الدم لفحص الأشخاص الذين قد يكون لديهم داء ترسب الأصبغة الدموية. يمكن تشخيص الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية، سواء كان لديهم تاريخ عائلي أو ليس لديهم تاريخ عائلي، من خلال فحص الدم للتحقق من وجود الحديد ثم الاختبار الجيني إذا كانت لديهم أعراض أو لديهم مضاعفات. **كيف يمكن الوقاية من مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي؟** إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، فيجب عليك زيارة الطبيب. قد يقترح طبيبك طرقًا لتقليل كمية الحديد في جسمك. كلما تم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية في وقت مبكر، قل احتمال حدوث مضاعفات خطيرة لأن هذه المضاعفات قد تسبب العديد من المشاكل الدائمة. إذا قام الطبيب بتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية، فإن الطريقة الأكثر فعالية لتقليل كمية الحديد في جسم المريض هي إزالة الدم وفقًا لجدول زمني منتظم، وهو ما يسمى بالفصد. بالإضافة إلى ذلك، قد يوصي الطبيب أيضًا بما يلي: - فحص الدم السنوي للتأكد من مستوى الحديد في جسم المريض - خزعة الكبد للتحقق من تليف الكبد - العلاج باستخلاب الحديد للأشخاص الذين لا يستطيعون إزالة الدم. - التغييرات الغذائية، مثل تجنب الفيتامينات المتعددة، ومكملات فيتامين C، ومكملات الحديد، والتي يمكن أن تزيد من الحديد في جسم الشخص. - عدم تناول الكحول (لأن الكحول يزيد من خطر تلف الكبد). - تدابير الوقاية من العدوى، بما في ذلك عدم تناول الأسماك والمحاريات غير المطبوخة - تلقي اللقاحات الموصى بها، بما في ذلك اللقاحات المضادة لالتهاب الكبد A وB **متى يجب أن نرى الطبيب؟** قم بزيارة الطبيب إذا رأيت أيًا من علامات وأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. إذا كان أحد أفراد العائلة المقربين مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية، فاسأل طبيبك عن الاختبارات الجينية التي يمكن أن تحدد ما إذا كنت قد ورثت الجين الذي يزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. **كيف يؤثر داء ترسب الأصبغة الدموية على أعضاء الجسم** يعد الحديد معدنًا أساسيًا للإنسان، حيث يلعب دورًا أساسيًا في وظائف الجسم المختلفة، بما في ذلك المساعدة في تكوين الدم. ولكن الكثير من الحديد سام للجسم. يوجد في الجسم هرمون يسمى الهيبسيدين، والذي يفرزه الكبد ويتحكم عادة في طريقة استخدام الحديد وامتصاصه في الجسم، وكذلك طريقة تخزين الحديد الزائد في مختلف الأعضاء. في داء ترسب الأصبغة الدموية، يتعطل الدور الطبيعي للهيبسيدين ويؤدي إلى امتصاص الجسم للحديد أكثر مما يحتاجه. يتم تخزين هذا الحديد الزائد في الأعضاء الرئيسية، وخاصة الكبد. على مر السنين، يمكن أن يتسبب الحديد المخزن في أضرار جسيمة لمختلف الأعضاء ويؤدي إلى فشل الأعضاء والأمراض المزمنة مثل تليف الكبد والسكري وفشل القلب. على الرغم من أن العديد من الأشخاص لديهم جينات معيبة تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية، إلا أنه لا يخزن الجميع ما يكفي من الحديد لإحداث تلف في الأنسجة والأعضاء. **طريقة علاج مرض داء ترسب الأصبغة الدموية** اعتمادًا على نوع المرض ومدى تقدمه، يمكن إجراء طرق العلاج على النحو التالي. إذا تم تشخيص المرض وعلاجه بسرعة، فلن يتأثر جسم الشخص بالمضاعفات التي يسببها هذا المرض. - ** طريقة الفصد** الفصد في طريقة الفصد، التي تشبه التبرع بالدم، يتم إزالة دم الشخص المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية لتقليل الحديد الزائد في الجسم. هذه الطريقة هي الطريقة الأكثر شيوعًا لإزالة الحديد الزائد من جسم الشخص. بناءً على الحالة العامة للشخص والعمر والجنس وشدة المرض، يتم إجراء عملية سحب الدم في فترة زمنية معينة. لكن بشكل عام، في المراحل الأولى من المرض، يتم إجراء عملية سحب الدم كل أسبوع أو أسبوعين، ويتم أخذ حوالي نصف لتر من الدم من الشخص في كل مرة. ومع اقتراب مستوى الحديد في جسم الشخص من المستوى الطبيعي، يتم أخذ عينات من الدم كل 4 أشهر. في الحالات التي تعود فيها كمية الحديد في الجسم إلى وضعها الطبيعي، لن تكون هناك حاجة لمواصلة عملية سحب الدم، ولكن قد يحتاج بعض الأشخاص إلى تكرار طريقة العلاج هذه شهريًا. تجدر الإشارة إلى أن عملية سحب الدم ليست فعالة في علاج تليف الكبد وآلام المفاصل. - **تعاطي المخدرات** بالنسبة للأشخاص الذين لا يمكن أخذ الدم منهم، مثل مرضى القلب، يتم استخدام الدواء كوسيلة لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية. - **الامتناع عن تناول الطعام** إلى جانب طرق العلاج، يوصى أيضًا بالامتناع عن تناول الطعام وحظر تناول الأطعمة التي تحتوي على الحديد والمكملات الغذائية. **الكلمة الأخيرة هي...** قد يكون داء ترسب الأصبغة الدموية وراثيًا أو ناجمًا عن بعض الأمراض، لكن هذا المرض لا يظهر أي أعراض محددة لسنوات، وقد يتم الخلط بين الأعراض التي تظهر لدى الشخص وبين أمراض أخرى. ولذلك، هناك حاجة إلى فحص الدم لتشخيص هذا المرض. يمكنك الاتصال بنا لمزيد من المعلومات. اتصل بنا

العلامات