التنميط النووي: كل شيء عن اكتشاف الكروموسوم

يعد اختبار النمط النووي أحد أهم الاختبارات التشخيصية وأكثرها تكرارًا في علم الوراثة، والذي يلعب دورًا حيويًا في تشخيص التشوهات الكروموسومية. يسمح هذا الاختبار بفحص بنية وعدد الكروموسومات لدى الشخص ويساعد الأطباء على تشخيص الأمراض الوراثية والعقم. في هذه المقالة، سوف نستكشف كل ما يتعلق باختبار النمط النووي، وعمليته، واستخداماته، وأهميته. ما هو اختبار النمط النووي؟ التنميط النووي، أو تصوير الكروموسومات، هو عملية يتم فيها جمع الكروموسومات الفردية في الانقسام الميتوزي وقتلها لتحليل بنيتها وعددها. نتائج هذه الدراسة هي صورة الكروموسومات في الحالة المعدنية، وهو ما يسمى صورة النمط النووي. توضح هذه الصورة عدد الكروموسومات وشكلها وحجمها، ويمكنها اكتشاف التشوهات مثل متلازمة داون، والتثلث الصبغي 13 و18، أو التشوهات الهيكلية مثل تكسر الكروموسومات. متى يتم إجراء اختبار النمط النووي؟ يتم طلب اختبار النمط النووي في مجموعة متنوعة من الحالات، بما في ذلك: - **العقم أو الإجهاض المتكرر**: للتحقق من وجود تشوهات الكروموسومات لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ من الإجهاض المتكرر أو العقم. - **مشاكل النمو والتطور لدى الأطفال**: إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات في النمو أو عيوب خلقية أو أعراض خاصة. - **الاشتباه بوجود تشوهات وراثية في الولادات**: مثل متلازمة تيرنر والتثلث الصبغي وغيرها من التشوهات. - **مشاكل الخصوبة لدى الأزواج**: إذا كانت هناك حاجة لفحص التركيب الصبغي للزوجين قبل التخطيط للحمل. ما هي عملية إجراء اختبار النمط النووي؟ 1. **أخذ العينات**: يتم أخذ العينات غالبًا من الدم أو سوائل الفضاء، أو في حالات معينة، من الجلد أو الأنسجة الأخرى. 2. **ثقافة الخلية**: تتم زراعة الخلايا في المختبر للدخول في مراحل الانقسام الفتيلي. 3. **التوقف عند مرحلة الطور الاستوائي**: في هذه المرحلة تصبح الكروموسومات مرئية بالكامل. 4. **التنعيم والتلوين**: يتم تلوين الكروموسومات بحيث يمكن رؤية بنيتها بشكل أفضل. 5. **التقاط الصور وتحليلها**: يتم التقاط صورة للكروموسومات وتحليل بنيتها. أهمية اختبار النمط النووي وتطبيقاته - **تحديد التشوهات الكروموسومية**: بمساعدة هذا الاختبار يتم تشخيص أنواع التثلث الصبغي والعيوب الهيكلية ونقص الكروموسومات. - **الاستشارات الوراثية**: قد تكون النتائج بمثابة إرشادات مهمة للأزواج فيما يتعلق بالخصوبة أو تنظيم الأسرة. - **تشخيص التشوهات الخلقية والإجهاض المتكرر**: المساعدة في تحديد العوامل المسببة للمشكلة واعتماد استراتيجيات العلاج المناسبة. - **تخطيط العلاج والمتابعة الطبية**: بناءً على النتائج، يتم اقتراح علاجات محددة أو تدابير داعمة. حدود اختبار النمط النووي في حين أن اختبار النمط النووي هو وسيلة فعالة، إلا أن له أيضًا قيودًا؛ بما في ذلك: - الحاجة لأخذ العينات في مرحلة معينة من دورة الخلية (الطور الاستوائي) - عدم القدرة على اكتشاف التشوهات أقل من 5 مليون قاعدة أو غير مستقرة - عملية طويلة (حوالي 1-2 أسابيع) الملخص يعد اختبار النمط النووي أداة مهمة وحيوية في العلوم الوراثية حيث يساعد في تحديد التشوهات الكروموسومية ويلعب دورا فعالا في تشخيص الأمراض الوراثية والعقم. ومن خلال تحليل بنية وعدد الكروموسومات في الجسم، يوفر هذا الاختبار معلومات قيمة للأطباء والمستشارين الوراثيين ويمهد الطريق للعلاج والرعاية الطبية. إذا لوحظت أعراض مرتبطة بالتشوهات الجينية في عائلتك أو في نفسك، فتأكد من استشارة أخصائي وإدراج اختبار النمط النووي في خططك التشخيصية. > يفتخر مختبر كوثر للبيولوجيا المرضية بحصوله على شهادات ISO 15189 وISO 10002 وISO 9001 من الاتحاد الأوروبي، تحت إشراف الدكتور علي آية اللهي، أخصائي علم الأمراض التشريحي والسريري، ويغطي أكثر من ألف حالة من الاختبارات المختلفة في مجالات علم الأمراض والوراثة والسريرية. (طرف عقد التأمينات الأساسية ومعظم التأمينات التكميلية) كما يتم تقديم الاستشارة الوراثية مجاناً في هذا المركز على يد خبراء.* > > *العنوان: مشهد - وكيل آباد - جادة كوثر. - بين 2 و 4 الكوثر - عمارة أطباء الفارابي - سلبي طابق واحد. أرقام الاتصال: 38840404-051 و 38820202-051 و 09028840404* > > **مختبر كوثر المتخصص، الذي يمتلك المعدات والموظفين ذوي الخبرة، قادر على أداء خدمات أخذ العينات في المنزل في مشهد.**