ضمور العضلات هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى ضعف العضلات وعملها بشكل غير سليم.... تسبب هذه الأمراض الضعف التدريجي وتدمير العضلات وقد تؤدي في النهاية إلى فقدان القدرة على الحركة وتسبب مشاكل خطيرة في حياة الإنسان اليومية... يشير ضمور العضلات إلى مجموعة تضم أكثر من 30 عرضًا لضعف العضلات... ويمكن أن يكون تفاقم هذا المرض موجودًا عند الولادة وهو ما يسمى الحثل العضلي يقال إنه خلقي.. ويمكن أن يتطور أيضًا في مرحلة الطفولة أو البلوغ.. اعتمادًا على نوع الحثل العضلي، يمكن أن يؤثر هذا المرض على قدرة الشخص على الحركة والمشي وأداء الأنشطة اليومية.. كما يمكن أن يضعف العضلات التي تدعم القلب والرئتين.. للعودة إلى الصحة في أسرع وقت ممكن... احصل على موعد
أنواع ضمور العضلات
هناك أكثر من 30 نوعا من ضمور العضلات. بعض الأشكال الشائعة لهذا المرض هي:
- الحثل العضلي الدوشيني (DMD)
- ضمور عضلات بيكر (BMD)
الحثل العضلي
- ضمور العضلات البعيدة
### الحثل العضلي الدوشيني (DMD)
هذا المرض هو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات.. وهو يؤثر بشكل رئيسي على الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات (AMAB)، ولكن يمكن أن يكون له أيضًا نسخة أكثر اعتدالًا عند تشخيصه لدى النساء (AFAB).. يؤدي تطور مرض الحثل العضلي (DMD) إلى إضعاف القلب والرئتين لدى الأشخاص المصابين.. BMD هو ثاني أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا.. يمكن أن يسبب هذا المرض أعراضًا أكثر اعتدالًا بين الأشخاص المصابين بـ AMAB.. تتراوح أعمارهم بين 5 و 60 عامًا، ولكن عادةً ما تبدأ في سنوات المراهقة. تختلف شدة BMD من شخص لآخر. الحثل العضلي هو النوع الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي الذي يتم تشخيصه في مرحلة البلوغ. يواجه الأشخاص المصابون بالحثل العضلي صعوبة في استرخاء عضلاتهم. يمكن أن يؤثر هذا المرض أيضًا على قلب الشخص ورئتيه ويسبب مشاكل في الغدد الصماء مثل أمراض الغدة الدرقية والسكري. يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 40 إلى 60 عامًا.. ما هي أعراض ضمور العضلات؟.. يمكن أن تختلف أعراض ضمور العضلات بشكل كبير حسب النوع، ولكن العرض الرئيسي هو ضعف العضلات ومشاكل أخرى متعلقة بالعضلات.. يمكن لأي نوع من الحثل أن يؤثر على عضلات وأجزاء مختلفة من الجسم. عادةً ما تزداد أعراض ضمور العضلات سوءًا بمرور الوقت. - الأعراض المتعلقة بالعضلات والحركة يمكن أن تشمل:
- ضمور العضلات
- صعوبة في المشي وصعود السلالم والجري.... - المشي غير المنتظم
- مفاصل متصلبة أو فضفاضة
الشد الدائم للعضلات والأوتار والجلد (التقلصات)
- التشنج
- آلام العضلات
يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- تعب
- صعوبة في البلع (عسر البلع)
- مشاكل في القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب (اعتلال عضلة القلب).
- العمود الفقري المنحني (الجنف)
- مشاكل في الجهاز التنفسي
- الإعاقات العقلية
- اضطراب التعلم
تكون أعراض بعض أنواع الحثل العضلي خفيفة وتتطور تدريجيًا مع تقدم العمر. أنواع أخرى من هذا المرض تسبب ضعف العضلات والإعاقة الجسدية بشكل أسرع. ما الذي يسبب ضمور العضلات؟ يحدث الحثل العضلي بسبب طفرات (تغيرات) في الجينات المسؤولة عن بنية ووظيفة العضلات السليمة. يصبح الحثل العضلي تقدميًا.. هناك عدة جينات والطفرات الجينية المحتملة التي تلعب دورًا في وظيفة العضلات..
اقرأ ما هو اضطراب العدوان وكيفية التعامل معه
في معظم أنواع الحثل العضلي، يرث الشخص طفرة جينية من أحد والديه البيولوجيين أو كليهما... اعتمادًا على النوع، على وجه التحديد، هناك ثلاث طرق للوراثة ضمور العضلات:
- هزيمة الميراث
- الميراث السائد
- الميراث المرتبط بالجنس (مرتبط بالجنس X)
### الميراث المتنحي
وهذا يعني أن الشخص قد ورث طفرة جينية من كلا الوالدين البيولوجيين.... بعض أشكال الحثل العضلي الحزامي لها هذا الميراث.... ### الوراثة السائدة
وهذا يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى وراثة الجين المتحور من أحد والديه البيولوجيين لتطور المرض. الحثل العضلي اللفافي الكتفي العضدي والحثل العضلي الحركي لديه هذا النوع من الميراث. يصبح الجنس...
نظرًا لأن الذكور لديهم نسخة واحدة وراثيًا فقط من كل جين على الكروموسوم X، فإذا تحور أحد تلك الجينات، فقد يكون لديهم أعراض A، لكن أعراضهم قد تكون مرتبطة وراثيًا بالمرض.... عادة ما تكون أقل حدة.... لدى دوشين وبيكر ضمور العضلات هذا النوع من الميراث.... تشخيص ضمور العضلات
إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من أعراض ضمور العضلات، فمن المرجح أن يقوم طبيبك بإجراء فحص جسدي وفحص عصبي وفحص عضلي ويطرح أسئلة تفصيلية حول الأعراض والتاريخ الطبي. في حالة الاشتباه في ضمور العضلات، قد يوصى بإجراء أحد الاختبارات التشخيصية التالية:
- تحليل الكرياتين كيناز في الدم
- الاختبارات الجينية
- خزعة العضلات
- تخطيط كهربية العضل (EMG)
### اختبار الكرياتين كيناز في الدم
تقوم عضلاتك بإفراز الكرياتين كيناز عند تلفها... لذا فإن المستويات العالية من هذا الاختبار قد تشير إلى ضمور العضلات... ### الاختبارات الجينية
يمكن لاختبارات جينية محددة تحديد الطفرات الجينية المرتبطة بالحثل العضلي...
اقرأ تحسين الذاكرة عن طريق التحفيز المغناطيسي
### خزعة العضلات
قد يأخذ طبيبك عينة صغيرة من أنسجة عضلاتك. ثم يقوم الأخصائي بفحص العينة تحت المجهر للبحث عن علامات ضمور العضلات. ### تخطيط كهربية العضل (EMG)
يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي للعضلات والأعصاب... ما هي طرق السيطرة أو علاج الحثل العضلي؟ الهدف الرئيسي من علاج ضمور العضلات هو إدارة الأعراض وتحسين نوعية حياتك. يمكن أن يختلف العلاج اعتمادًا على نوع الحثل العضلي. ومن أهم طرق علاج ضمور العضلات ما يلي:
- العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
- الكورتيكوستيرويدات
- وسائل المساعدة على الحركة
- جراحة
- العناية بالقلب
- علاج النطق
- رعاية الجهاز التنفسي
### العلاج الطبيعي والعلاج المهني
الهدف الرئيسي من هذه العلاجات هو تقوية وتمديد عضلاتك.... يمكن أن تساعدك في الحفاظ على الوظيفة الحركية.... ### الكورتيكوستيرويدات
قد تكون الكورتيكوستيرويدات مثل بريدنيزولون ودفلازاكورت مفيدة في تأخير ضعف العضلات، وتحسين وظائف الرئة، وتأخير الجنف، وإبطاء تطور اعتلال عضلة القلب، وإطالة البقاء على قيد الحياة.. يمكن للأجهزة مثل العصي والأقواس والمشايات والكراسي المتحركة أن تحسن قدرتك على الحركة. قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات إلى إجراء عملية جراحية لتخفيف التوتر في العضلات المشدودة وتصحيح انحناء العمود الفقري (الجنف). قد يؤدي العلاج المبكر بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا إلى إبطاء تطور اعتلال عضلة القلب ومنع ظهور قصور القلب.
الأجهزة والأقنعة التي تساعد على السعال يمكن أن تساعد في التنفس.... قد يكون ثقب القصبة الهوائية والتهوية المساعدة ضروريين في حالات فشل الجهاز التنفسي... كيف يتم تشخيص وعلاج ضمور العضلات في مركز الأعصاب والأعصاب؟... مركز نور علي للأعصاب والأعصاب جاهز لخدمتكم أعزائي باستخدام أحدث معدات التشخيص والعلاج لأمراض الأعصاب والاضطرابات العصبية تحت إشراف أخصائي الأعصاب....