كل ما تريد معرفته عن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

**داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي** الحديد مادة ثمينة للجسم، ونقصها يسبب مشاكل، وفي نفس الوقت إذا تراكم وتم تخزين كمية زائدة من الحديد في الجسم، تحدث مشاكل أخرى أيضًا. نتيجة للتراكم المفرط للحديد في جسم الشخص، يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في الشخص. يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية إما بسبب عيوب وراثية وطفرات في الجينات، أو بسبب أمراض أخرى تسبب ظهور هذا المرض. يُعرف الشكل الأكثر شيوعًا من داء ترسب الأصبغة الدموية بأسماء مختلفة، بما في ذلك داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول، وداء ترسب الأصبغة الدموية المرتبط بـ HFE، وداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، وداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي. في داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي، يحدث تراكم الحديد ببطء وعلى مدار سنوات عديدة، مما يؤدي في النهاية إلى تلف الأنسجة واختلال وظائف الأعضاء المصابة. وفي كثير من الأشخاص المصابين، قد لا تظهر أعراض هذا المرض إلا في سن 40 إلى 60 عامًا. عادة ما تظهر أعراض هذا المرض في وقت مبكر عند الرجال مقارنة بالنساء. بشكل عام، تشمل الأعراض الشائعة لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أو الكلاسيكي آلام البطن والضعف والخمول وفقدان الوزن غير المرغوب فيه، وإذا لم يتم علاجه، فقد يتطور المرض ويسبب مضاعفات خطيرة مثل فشل الأعضاء المصابة. ترتبط العديد من الاضطرابات المختلفة بالتراكم المفرط للحديد في الجسم. بشكل جماعي، يتم تجميع هذه الاضطرابات المختلفة تحت عنوان اضطرابات الحديد الزائد. تنجم هذه الاضطرابات عن طفرات جينية مختلفة ولها أعراض سريرية مختلفة. يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي بسبب طفرة جين HFE. **أعراض وعلامات داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي** تتطور أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي تدريجيًا على مدى سنوات عديدة بسبب التراكم المفرط للحديد في الجسم. قد تكون شدة هذا الاضطراب مختلفة أيضًا. قد يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة وغير معترف بها، ولكن قد يصاب البعض الآخر بمضاعفات خطيرة مثل فشل الأعضاء. قد تحدث أعراض إضافية اعتمادًا على الأعضاء المحددة المعنية. في داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي، يتأثر الكبد والبنكرياس والقلب والجلد بشكل شائع، ويمكن أن يؤدي (إذا ترك دون علاج) إلى مضاعفات خطيرة. تظهر أعراض هذا المرض عادة بين سن 40 و 60 سنة. وبالطبع قد تظهر هذه الأعراض عاجلا أو آجلا. من النادر أن تظهر الأعراض على الشخص قبل سن العشرين. قد تختلف الأعراض المحددة التي تحدث اعتمادًا على الأعضاء المحددة المصابة. تشمل الأعراض المبكرة الشائعة لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي التهاب المفاصل والألم (التهاب المفاصل)، وخاصة في المفاصل الصغيرة للأصابع، والتعب، والضعف، وآلام البطن، وفقدان الوزن غير المرغوب فيه، وتضخم الكبد بشكل غير طبيعي (تضخم الكبد). قد يحدث أيضًا تضخم غير طبيعي في الطحال (تضخم الطحال). - **تشوهات الكبد** تشمل تشوهات الكبد المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي تضخم الكبد وتندب الكبد (تليف الكبد) وارتفاع ضغط الدم في فروع الوريد البابي، وهو الوريد الرئيسي الذي يحمل الدم من الأمعاء إلى الكبد. إذا لم يتم علاج هذا المرض، فإنه يمكن أن يتطور ويسبب فشل الكبد. في بداية داء ترسب الأصبغة الدموية، قد لا يكون هناك أي أعراض ويتم تشخيصه من خلال الاختبارات المتعلقة بالكبد. - **تشوهات القلب** قد يعاني الأشخاص المصابون بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي من مجموعة متنوعة من تشوهات القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب، وتضخم القلوب، وأمراض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب). وأخيرًا، قد يكون لدى الأفراد المصابين قدرة محدودة على تعميم الدم إلى الرئتين وبقية الجسم، مما يؤدي إلى تراكم السوائل في القلب والرئتين وأنسجة الجسم المختلفة. - **تغير في لون البشرة** من الأعراض الأخرى لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو التغميق التدريجي لبقع الجلد، وهو ما يسمى أحيانًا الجلد المدبوغ. تحدث هذه الحالة بسبب تراكم الميلانين في جلد المريض. - **العجز الجنسي** قد يكون لدى بعض الرجال المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي خصيتين ناقصتين، وقد تعاني بعض النساء من قصور في المبايض (قصور الغدد التناسلية). في مثل هذه الحالات، لا تكون الخصيتين والمبيضين قادرين على إنتاج ما يكفي من الهرمونات الجنسية. - **اضطراب في الغدة النخامية** قد تتأثر الغدة النخامية أيضًا عند الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي. في بعض الأشخاص، قد لا تتمكن الغدة النخامية من إنتاج ما يكفي من بعض أو كل الهرمونات بشكل طبيعي، مما يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض، بما في ذلك التعب والصداع وآلام البطن. ويمكن أيضًا ملاحظة أعراض العجز الجنسي لدى الرجال وانقطاع الطمث المبكر لدى النساء. - **أعراض إضافية لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي** قد تحدث أيضًا أعراض أخرى مثل قصور الغدة الدرقية، وضيق التنفس، وفقدان الغضروف بين المفاصل (التهاب المفاصل العظمي)، والخسارة الكلية لكتلة العظام (هشاشة العظام)، وفقدان شعر الجسم بشكل غير عادي (الصلع عند الرجال) عند الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي. **حدوث المرض بسبب طفرة جين HFE** يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي بسبب طفرة جين HFE. الهيبسيدين هو بروتين متخصص يعد المنظم الرئيسي لامتصاص الحديد في الجسم، بما في ذلك تنظيم امتصاص الحديد عن طريق الجهاز الهضمي. تؤدي طفرة جين HFE إلى نقص مستويات الهيبسيدين الوظيفي في الجسم، مما يؤدي بدوره إلى الإفراط في امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي. الحديد هو معدن حيوي ضروري لحسن سير العمل والنمو السليم للجسم. ويوجد هذا المعدن الثمين في العديد من الأطعمة مثل اللحوم الحمراء والدجاج والبيض والخضروات. يحتاج جسم الإنسان إلى مستوى معين من الحديد ليقوم بوظائفه بشكل صحيح، وإلا فإنه نتيجة خلل في كمية الحديد في الجسم، سيعاني الإنسان من فقر الدم (بسبب انخفاض مستوى الحديد) أو تلف الأعضاء التالفة (بسبب ارتفاع مستوى الحديد). تراكم الحديد الزائد في الجسم يتراكم في نهاية المطاف في أنسجة وأعضاء الجسم ويضر بوظيفة الأعضاء المصابة ويؤدي في النهاية إلى ظهور أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي. **من هم الأشخاص الأكثر تأثراً؟** يعد داء ترسب الأصبغة الدموية أكثر شيوعًا عند الرجال منه عند النساء. كما أن متوسط ​​عمر التشخيص لدى النساء متأخر بحوالي 10 سنوات عن الرجال، وعادة ما يحدث بعد انقطاع الطمث.

**مقترح الدراسة: نظام غذائي مناسب للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية**

**أنواع داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي** يتم تشخيص 4 أنواع من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لدى الأشخاص: 1) داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (الكلاسيكي)، والذي يُعرف أيضًا باسم داء ترسب الأصبغة الدموية المرتبط بـ HFE أو داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول. 3) داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 3، والذي يُعرف أيضًا باسم داء ترسب الأصبغة الدموية المرتبط بـ TFR. 4) داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الرابع، والذي يُعرف أيضًا بمرض الفيروبورتين. تختلف الأعراض المرتبطة بهذا النوع من الاضطراب اعتمادًا على موقع وكمية تراكم الحديد، ولكن بشكل عام، تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا التعب وآلام البطن ونقص الرغبة الجنسية وآلام المفاصل وتشوهات القلب. إذا لم يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، فإن تراكم الحديد في مختلف الأعضاء يمكن أن يسبب مضاعفات خطيرة. - داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي بسبب أمراض أخرى معروفة. من أمثلة الأمراض التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ما يلي: الثلاسيميا الكبرى فقر الدم الحديدي الأرومات فقر الدم الانحلالي المزمن رنح فريدريك Aceruloplasminemia. مرض الكبد الكحولي المزمن **طريقة تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي** يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي على تحديد الأعراض المميزة والتاريخ التفصيلي للمريض والتقييم السريري الكامل والاختبارات المتخصصة المختلفة. قد يكون التشخيص المبكر بناءً على المظاهر السريرية أمرًا صعبًا، حيث أن بعض الأشخاص الذين يعانون من زيادة الحديد الخفيفة أو المعتدلة قد لا تظهر عليهم أي أعراض. لذلك، من المهم أن يتم تقييم أي شخص يعاني من أعراض مثل تضخم الكبد المفاجئ (تضخم الكبد)، أو تقرح الكبد (تليف الكبد)، أو زيادة تصبغ الجلد، أو فقدان الدافع الجنسي (الرغبة الجنسية)، أو مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)، أو داء السكري، أو التهاب المفاصل (التهاب المفاصل).

**دراسة مقترحة: ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟**

- **اختبار الدم** في حالة الاشتباه في داء ترسب الأصبغة الدموية، يتم إجراء فحص الدم للكشف عن زيادة غير طبيعية في مستويات الحديد في الدم. للتحقق من زيادة الحديد في الدم، يتم فحص مستوى الفيريتين في الدم وزيادة الترانسفيرين. - **خزعة الكبد** تُستخدم خزعة الكبد (خزعة الإبرة عن طريق الجلد والدراسة المجهرية لأنسجة الكبد) للمساعدة في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي. وبطبيعة الحال، اليوم، يتم استخدام الاختبارات الجينية لتشخيص المرض. قد تكون خزعة الكبد مفيدة أيضًا في تحديد وجود ومدى تليف الكبد. - **التصوير بالرنين المغناطيسي** تُستخدم أيضًا اختبارات التصوير المتخصصة مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للبحث عن زيادة كثافة الكبد بسبب تراكم الحديد الزائد. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي المجال المغناطيسي وموجات الراديو لتوفير صور مفصلة لأعضاء وأنسجة معينة، مثل الكبد. - **الاختبار الجيني** يتم أيضًا تأكيد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية. في هذا الاختبار، يتم تحديد طفرات محددة في جين HFE التي يمكن أن تسبب هذا الاضطراب. وينبغي أيضًا فحص أفراد عائلة الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. **طرق العلاج القياسية** يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي عن طريق إزالة الحديد الزائد من الجسم. وبالنظر إلى أن معظم الحديد الموجود في الجسم موجود في خلايا الدم الحمراء، لعلاج هذا المرض، يتم أخذ الدم بانتظام عن طريق الوريد (الفصد). الفصد هو إجراء بسيط وآمن ويشبه عندما يتبرع الشخص بالدم. لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، في البداية، قد يحتاج الشخص إلى إجراء عملية سحب الدم مرة أو مرتين في الأسبوع، وقد يستمر إجراء عملية سحب الدم أسبوعيًا لمدة عامين تقريبًا. بمجرد عودة مستويات الحديد لدى الشخص إلى وضعها الطبيعي، يمكن إجراء عملية سحب الدم بشكل دوري (على سبيل المثال، مرة كل ثلاثة أشهر تقريبًا للرجال ومرة ​​أو مرتين سنويًا للنساء). ومع ذلك، فإن العلاج لإزالة الحديد الزائد ضروري لدى الأفراد الذين لديهم بالفعل أعراض سريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الكلاسيكي للمساعدة في الوقاية من الأمراض المزمنة، وتلف الأعضاء، والمضاعفات التي قد تهدد الحياة. في الحالات النادرة التي يكون فيها العلاج بسحب الدم والفصد غير ممكن (على سبيل المثال، عند الأشخاص المصابين بفقر الدم أو أمراض القلب أو تليف الكبد المتقدم)، يمكن استخدام عقار ديفيروكسامين للمساعدة في تقليل مستويات الحديد الزائدة في الجسم. ديفروكسامين هو دواء يرتبط بالحديد في الجسم، مما يسمح له بالذوبان في الماء والتخلص منه من الجسم عن طريق الكلى. وهناك أدوية أخرى يصفها الطبيب لعلاج هذا المرض. في الحالات التي يتسبب فيها انتشار المرض في تلف كبد الشخص، قد يحتاج الأشخاص المصابون بمرض الكبد في المرحلة النهائية إلى عملية زرع كبد. **الكلمة الأخيرة هي...** ينتقل داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي من الآباء الذين يحملون المرض إلى أطفالهم. لذلك، إذا كان هناك شخص واحد في الأسرة يعاني من داء ترسب الأصبغة الدموية، فيجب عليه إجراء اختبارات تشخيصية لمنع تطور المرض وتلف أعضاء الجسم المختلفة. قد لا تظهر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لسنوات، ولا يمكن تشخيص إصابة الشخص بهذا المرض إلا من خلال فحص الدم أو الجينات. لكن على أية حال، من الممكن علاج هذا المرض إذا تم تشخيصه في الوقت المناسب. يصف الطبيب طرق العلاج المختلفة، مثل سحب الدم (الفصد) أو استخدام الدواء، وذلك على أساس الجنس والعمر وتقدم المرض. إلى جانب موانع الاستعمال هذه، يوصى أيضًا بتناول الأطعمة التي تحتوي على الحديد والمكملات الغذائية مثل الفيتامينات المتعددة. يمكنك الاتصال بنا لمزيد من المعلومات. اتصل بنا

العلامات